疾病详情
我想了解羊水穿刺的必要性和最佳时间，以及如果结果异常该如何处理。患者女性30岁
医生建议
羊水穿刺是确认胎儿染色体异常的重要手段，能帮助判断胎儿健康。若结果显示有染色体异常，需根据具体情况决定是否继续妊娠。建议在16到23周之间进行，并在检查前保持身体健康，避免感染。费用大约5000元，通常不适用医保，请提前咨询相关信息。
王学举医生和患者的交流
患者
26岁 第一胎 无创DNA查出来性染色体具有高风险 但想保住 想问医生有没有更好的办法 请医生诊断治疗
患者
王老师 您好
王学举医生副主任医师
得做羊水穿刺进一步明确诊断，看看是三倍体还是部分嵌合
患者
除羊水穿刺外还有更好确认的方式吗
王学举医生副主任医师
羊水穿刺是金标准，孩子去留取决于羊水穿刺染色体基因的诊断
患者
羊水穿刺您建议几周做
王学举医生副主任医师
一般是16到23周之间，你现在多少周了？
患者
若最终结果不** 孩子为xxx染色体可以留吗
患者
现在是16+5
患者
想问下三倍体是什么？部分嵌合又是什么意思呢？
王学举医生副主任医师
得查了看，因为无创有一定概率是假阳性
王学举医生副主任医师
三倍体就是你说的3x，部分嵌合就是有的细胞是3x，有的细胞是2x
患者
那这两种哪个会影响孩子的去留呢
王学举医生副主任医师
尽快做羊水穿刺明确诊断，性染色体异常**面会影响胎儿生后生育，另**面一会影响智力
王学举医生副主任医师
这种得查出来具体结果之后才能明确，有些比较复杂的还得遗传学 儿科 一起会诊
患者
做羊水穿刺是不是还需要提前看羊水量
王学举医生副主任医师
不用，这个是超声引导下做，看不看羊水量都没关系的
王学举医生副主任医师
抓紧做吧
患者
我们这边建议19+做羊水穿刺会不会晚了些
患者
不是需要抽取多少毫升羊水吗
王学举医生副主任医师
晚了点，出结果还得4-5周呢，万一有问题引产更晚了
王学举医生副主任医师
一般抽30ml羊水
患者
我们这边说19+周抽羊水可能**一点 您说我还提前一周去做吗 医院害怕我18➕羊水少
王学举医生副主任医师
原则上16周以后就能做了，一般都能抽够量，18周肯定没问题了
患者
好的 您知道是什么导致性染色体异常的吗
患者
*医院那边可以预约羊水穿刺吗
患者
大概什么时候可以做上
患者
若是xxx染色体的孩子是不是可以要啊
王学举医生副主任医师
可以挂专家号来约，三院预约得2-3周之后了
患者
*医院羊水穿刺是怎么收费的
王学举医生副主任医师
羊水穿刺 总共下来5000左右
患者
可以走医保吗
王学举医生副主任医师
走不了，产科都是生完之后当地的生育险报销，**居民也是一样
患者
想问下王老师羊水大概最大深度为多少cm 可以抽取31ml的羊水
患者
羊水穿刺的价格是每家医院收费标准不同吗
王学举医生副主任医师
我们不看最大深度，一般16周以后的都能抽够
王学举医生副主任医师
价格应该不一样，因为每个实验室耗材 检测方法可能存在不同
患者
好的谢谢您 我可以加您助理的微信吗
患者
到时候结果出来您能帮我看看吗
王学举医生副主任医师
微信没有啊 有问题线下或者线上咨询
患者
您办公室电话可以给我说下吗
王学举医生副主任医师
留不了 医院规定不能留私人电话，不好意思
患者
那您能给我解释一下 若结果是三倍**有什么影响 若是部分嵌合会有什么问题吗
王学举医生副主任医师
性染色体异常通常有四种情况，分别是XO、XXX、XXY、XYY。性染色体异常属于人类染色体畸变，性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。如果孕期发现胎儿性染色体异常，可以考虑终止妊娠。 1、XO：提示女性少1条X染色体，称为特纳综合征，可能会出现特殊体型，如身形矮小、眼间距比较宽、手掌骨短等症状，有些会伴有内外生殖器幼稚、先天性心脏病和肾脏异常等病症； 2、XXX：提示女性多1条X染色体，称为超雌综合征，多数XXX的女性在外形、性功能与生育能力上都表现正常，少数女性有卵巢功能低下、月经减少、过早绝经的现象； 3、XXY：提示男性多1条X染色体，以身材高、睾丸小以及第二性征发育不良、不育为特征。即使经过治疗后，也无法生育下一代； 4、XYY：提示男性多1条Y染色体，又称超雄综合征，表现为身材高大，可能会出现面部不对称、动作不协调、智力偏低等表现，偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降，大多数男性可以。如果是嵌合的话，得看比例，高比例的情况下情况类似于多倍体
患者
羊水穿刺前需要注意什么吗王老师
患者
三倍体或者部分嵌合的话哪一种能留下来呢
王学举医生副主任医师
注意防护，别感冒感染这些，三体 xxx xxy xyy其实都不是绝对不能要，这三种情况在成人群里面是有的，主要看你们家属对于这种情况的接受程度，如果能接受三体的话，那嵌合更不用担心了，因为有的嵌合不会发病
患者
什么数值显示是嵌合的呢 多少与多少之内呢
王学举医生副主任医师
就是数100个细胞，看看100个里面，多少是正常的，多少是异常的，算出来比例
患者
如果正常🆚异常多就是嵌合吗是不是就没事了
王学举医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
做羊穿会体现嵌合细胞长在哪吗
王学举医生副主任医师
不会，这个只能是孩子长大成人之后如果不孕不育的时候去查才能发现
患者
一般只会发展到生殖器官上吧？
王学举医生副主任医师
是的 绝大部分都是生殖，智力方面比例比较低
患者
如果有的话
患者
嗯嗯 那相对三倍体来说他这个看什么数值呢
王学举医生副主任医师
三倍体就是所有细胞都是三倍体，肯定会发病，最后的报告单上面会写出来
患者
**这个样
患者
那多倍体就是比三倍体还厉害吗
王学举医生副主任医师
多倍体的胎儿不会活的，一般早期都胎停了
王学举医生的问诊记录
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患者：女 35岁
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王学举
副主任医师
已认证
北京大学第三医院 产科