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孩子手指脚纤细长，担心是否患有马凡综合征？患者女性12岁
医生建议
对于这种情况，建议先进行心脏彩超检查，以排除心脏问题的可能性。如果心脏正常，基本上可以排除马凡综合征的可能性。同时，基因检测也是一种有效的检查方法。请注意，马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常会导致心脏问题。因此，定期进行心脏检查是非常重要的。
詹志健医生和患者的交流
患者
我担心我的孩子可能患有马凡综合征，因为他的手指和脚看起来很纤细长。
詹志健医生主治医师
马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常会导致心脏问题。我们可以通过基因检测来确定是否存在这种情况。同时，心脏彩超也是一种有效的检查方法。
患者
如果家族中没有人患有这种疾病，孩子还可能患上吗？
詹志健医生主治医师
一般来说，如果家族中没有人患有马凡综合征，孩子患病的可能性较小。除非出现基因突变或变异等情况。
患者
那我该怎么做？
詹志健医生主治医师
首先，可以带孩子去儿保科进行体检，医生会根据情况建议是否需要进行基因检测。同时，心脏彩超也可以在儿保科进行。如果心脏正常，基本上可以排除马凡综合征的可能性。
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詹志健
主治医师
已认证
莆田市儿童医院 小儿内科