如何确诊进行性脊肌萎缩症？-京东健康

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如何确诊进行性脊肌萎缩症？

疾病详情

我想了解进行性脊肌萎缩症的确诊方法，包括是否所有三甲医院都能做相关检查，以及检查过程是否痛苦。患者男性29岁

就诊科室：中医内科

医生建议

对于进行性脊肌萎缩症的确诊，需要进行多项检查，包括肌电图、核磁共振和基因检测等。建议到省城三甲医院进行检查。这些检查的痛苦很小，甚至比打针还轻微。通常需要住院进行这些检查。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我想了解进行性脊肌萎缩症的确诊方法。

医生

进行性脊肌萎缩症的确诊需要结合临床症状、肌电图、核磁共振和基因检测等多种检查手段。

患者

我想知道是否所有三甲医院都能做这些检查？

医生

建议到省城三甲医院进行检查，因为他们通常有更先进的设备和专业的医生。

患者

肌电图和基因检测会很痛苦吗？

医生

这些检查的痛苦很小，甚至比打针还轻微。

患者

我需要住院才能进行这些检查吗？

医生

是的，通常需要住院进行这些检查。

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文章你了解进行性脊髓性肌萎缩么？

进行性肌萎缩（PMA）亦称进行性脊髓性肌萎缩，为肌萎缩侧索硬化（运动神经元病）的一个亚型。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行性肌萎缩和肌无力，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢，反射消失，感觉障碍不出现。部分患者可能最终发展为肌萎缩侧索硬化。一、进行性肌萎缩的发病原因病因确切原因仍不清楚，常为染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可有不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还可继发于梅毒、脊髓灰质炎。颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。二、进行性脊髓性肌萎缩的临床表现临床表现起病隐匿，好发于中年，男性居多。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拾小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后到上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩、软腭运动障碍伴发音及吞咽困难症状极少产生。三、临床如何诊断进行性脊髓性肌萎缩？ 1.CSF（脑脊液）可有蛋白轻度增高。2.SEP（躯体感觉诱发电位）测得神经传导速度正常。3.EMG（肌电图）显示下运动神经元病变特点。诊断本病需要首先详细观察症状，本病主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有爪形手、猿手形畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。其次需要根据检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查，脑脊液可有蛋白轻度增高，肌电图显示下运动神经元病变特点，当然最好可以使用基因诊断。四、进行性脊髓性肌萎缩的治疗方法目前仍无特效治疗方法，目前按肌萎缩侧索硬化治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂、兴奋性拮抗剂，如高浓度甲钴胺、自由基清除剂等。应给予高蛋白、低脂肪饮食，保证充分的休息。

脊柱康复陈医生

文章脊髓性肌萎缩症患儿的症状表现有哪些？

脊髓性肌萎缩症发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。婴儿患儿多在出生后6个月内起病。婴幼儿患者多在生后6~18个月起病。儿童及青少年，患者多在出生18个月后起病。脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。一、脊髓性肌萎缩症患儿的典型症状 Ⅰ型：又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病，主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失，可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难，部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭，预后差。 Ⅱ型：又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病，进展较Ⅰ型慢，早期通常可以吸吮，吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力，最终会严重残疾。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。 Ⅲ型：又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者婴儿期表现正常，多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。进行性肌无力呈近端分布，肩带肌特别容易受累。独走时间延迟，延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动，最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。 Ⅳ型：晚发型，即成人型，18岁之前发育正常，多在18岁后起病，逐渐出现四肢肢近端肌肉无力，运动障碍进展缓慢，不影响预期寿命。其他症状：以舌下神经受累常见，表现为舌肌萎缩。二、脊髓性肌萎缩症的并发症肺部感染及压疮：由于瘫痪导致长期卧床，引起肺部感染及压疮，表现为咳嗽、咳痰、发烧、臀部皮肤发红，皮肤破损等压力性皮肤损伤。营养不良：部分患者由于吞咽困难，导致营养不良、贫血、消瘦。骨骼畸形：由于瘫痪、肌张力下降、肌无力，会引起四肢的骨骼畸形。行动障碍：患者瘫痪、肢体无力，导致不能独立行走。焦虑、抑郁：患者智能不受影响，因为生活质量下降，日常生活不能自理，导致情绪低落、心烦、悲观情绪。

脊柱康复陈医生

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