疾病详情
五岁男童血浆氨高达55umo1/l，语言和运动能力较弱，可能是先天性遗传代谢性疾病或肝功能异常导致的，需要进行血尿串联质谱检查以排除代谢问题。患者男性5岁
医生建议
根据检查结果，可能需要对先天性遗传代谢性疾病或肝功能异常进行治疗。同时，家人可以多陪伴孩子，进行亲子共读，减少电子产品的使用，并适当参加一些活动。请遵循医生的治疗建议，定期复查，以便及时调整治疗方案。
肖世极医生和患者的交流
患者
五岁男童血浆氨高达55umo1/l，语言和运动能力较弱，可能是什么原因？
肖世极医生主治医师
这可能是先天性遗传代谢性疾病或肝功能异常导致的。建议进行血尿串联质谱检查以排除代谢问题。
患者
我们已经做了基因检测，但结果还没出来。孩子的体格一直超高超重，会有影响吗？
肖世极医生主治医师
体格超高超重可能会对结果产生影响。请等待基因检测结果，并根据医生的建议进行下一步处理。同时，多陪伴孩子，进行精细的手工和写字等活动。
患者
如果是先天性遗传代谢性疾病，能否治疗？对孩子的影响是什么？
肖世极医生主治医师
有些先天性因素可以控制，预后较好。发育迟缓是可能的影响之一。请继续关注孩子的发展，并遵循医生的治疗建议。
患者
家人能做些什么来帮助孩子？是否需要找专业机构干预？
肖世极医生主治医师
家人可以多陪伴孩子，进行亲子共读，减少电子产品的使用，并适当参加一些活动。是否需要找专业机构干预，需要根据评估结果和医生的建议来决定。
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肖世极
主治医师
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莆田市儿童医院 小儿内科