文章 全国首例“高龄”窒息性胸廓发育不良手术成功
25岁的小张,来自广西,自幼便患有胸部异常。随着年龄增长,他的胸廓畸形愈发严重,导致他体弱多病,成为医院的老病号。25岁的小张,一直饱受呼吸困难的困扰,甚至无法正常运动,休息时也会感到窒息。为了治疗这种罕见的疾病,小张四处求医,但效果不佳。最终,他慕名来到广州,找到了“全国胸廓畸形第一人”广东省第二人民医院王文林主任。
经过检查,王文林主任确诊小张患有窒息性胸廓发育不良,又称Jeune综合征。这种疾病的发病率仅为10万分之一,主要特征是胸部骨骼发育不良,压迫心脏和肺,导致呼吸困难。小张的病情非常严重,已经出现了重度肺动脉高压、双肺实变加感染,心脏功能和肺功能也严重受损。
王文林主任表示,小张是此类疾病中已知的最“高龄”患者。年龄大,骨质坚硬,手术难度极高。为了确保手术成功,王文林主任带领团队进行了详细的术前准备,并针对小张的特殊情况,设计了个性化的手术方案。最终,手术历时1个半小时,成功解除了呼吸困难的警报。
王文林主任表示,窒息性胸廓发育不良的治疗难度极大,国际上几乎没有成熟的方法。近年来,他的团队成功攻克了所有技术难题,并成功设计出了全新的手术方式。目前,他们已经成功完成了14台该类型手术,均获得了满意的治疗效果。
这例手术的成功,不仅为小张带来了新的希望,也为窒息性胸廓发育不良患者带来了新的治疗选择。
医者仁心
文章 理解窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)的遗传因素:案例分析与预防策略
窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)是一种罕见但极其危险的疾病,许多患儿在出生后不久就夭折。虽然其确切发病原因仍不明,但有证据表明可能与基因异常有关。这种可能性引发了对遗传因素的关注。
我们观察到多个案例中存在家族发病现象。例如,一个家庭中两个女儿同时被诊断为窒息性胸廓发育不良,尽管她们没有进行基因检测,但连续发病的模式和相同的临床表现暗示了遗传因素的存在。另一个案例中,两个姐妹在4岁后才开始显示症状,且临床表现完全一致。这些案例表明,遗传因素可能在该疾病的发展中起着重要作用。
面对这种情况,如何尽可能避免遗传因素带来的不幸?首先,需要认识到这是一个具有遗传可能的疾病。然后,可以借鉴其他遗传疾病的预防和处理方法。虽然产前检查可以提供初步的筛查,但它并不能完全防止畸形的发生,特别是像第二个案例中那样在出生后数年才显示症状的情况。因此,需要在多个环节上下功夫,包括但不限于遗传咨询、定期健康检查等。
总之,窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)的遗传因素需要得到足够的重视。通过深入了解和采取相应的预防措施,我们可以更好地保护患儿和他们的家庭,减少不幸的发生。
健康饮食指南
文章 揭秘Jeune综合征:一种罕见而致命的胸廓畸形
Jeune综合征是一种罕见但极其危险的疾病,主要表现为胸廓的狭小,限制了肺和心脏的正常功能。这种畸形的危害来自三个方面:首先是胸廓对肺和心脏的限制,导致正常的呼吸循环功能受损;其次是合并的其他疾病,如肾脏病变等;最后是发病的时机,往往在出生后早期就表现出明显的症状,使得治疗变得更加困难。
Jeune综合征的严重性使得它被称为窒息性胸廓发育不良,长大成人的患者极其罕见。然而,通过不断的努力和研究,我们已经逐渐摸索出了治疗该疾病的手术方法。虽然目前的治疗方法还不成熟,但我们相信,随着技术的进步和经验的积累,将会有更多的患者得到有效的治疗。
如果您或您的家人被诊断出Jeune综合征,千万不要失去希望。尽管这是一种凶险的疾病,但只要及时采取正确的治疗措施,仍然有可能挽救生命。让我们一起关注和支持Jeune综合征的研究和治疗,为那些不幸的患者带来更多的希望和帮助。
康复之路
郑志坤
副主任医师
胸外科
华中科技大学同济医学院附属协和医院
张文天
主治医师
胸外科
上海市肺科医院
骆长永
主治医师
中医呼吸科