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4岁儿童 有鸡胸 扁平足 *体脱位 二尖瓣三尖瓣脱垂和反流 请问是马凡综合症吗

疾病详情

宝宝4岁，出现长头、眼球下陷等症状，疑似马凡综合征，无家族史。患者男性4岁

医生建议

马凡综合征可能需要进一步检查确认，建议定期复查心脏彩超，注意血压监测，避免剧烈运动。生活上，应保持良好的生活习惯，避免过度劳累。

李岳环医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
4岁儿童 有鸡胸 扁平足 *体脱位 二尖瓣三尖瓣脱垂和反流 请问是马凡综合症吗
李岳环李岳环医生主治医师
像**
李岳环李岳环医生主治医师
有没有家族史
患者
没有家族史
患者
如果是**面部会有什么特征吗 **常人有什么区别
李岳环李岳环医生主治医师
长头(头颅指数或头部宽/长之比降低)、眼球下陷、睑裂下斜、颧骨发育不全及颌后缩。
患者
几岁开始有
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这样面相是吗
李岳环李岳环医生主治医师
有点像
患者
那****常人有什么区别 需要怎么干预吗
患者
他这个心脏彩超没事吧
患者
没有家族史 为什么孩子会这样 他的手指不能过婉 也漏不出来
患者
他爸爸也是这种瘦高身型
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这是宝宝的视频
李岳环李岳环医生主治医师
马凡的主要累及主动脉
李岳环李岳环医生主治医师
他现在主动脉内径正常
李岳环李岳环医生主治医师
超声心动图报的二尖瓣脱垂，但是反流不多，目前不需要药物干预
李岳环李岳环医生主治医师
可以每年复查心脏彩超
李岳环李岳环医生主治医师
必要时做ct
患者
好的
李岳环李岳环医生主治医师
基因检测可以考虑
患者
就算是** 只要主动脉没事就**常人一样是吗
患者
在生活中需要注意什么呢
患者
**症状不都是20岁左右才出现吗 为什么他才4岁就出现症状了
患者
有什么干预的方法吗
李岳环李岳环医生主治医师
注意复查，监测血压，避免剧烈运动
李岳环李岳环医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
好的
李岳环李岳环医生主治医师
主动脉根部Z评分可以参考http://www.******.org/dx/******#*******，将身高体重和主动脉根部扩张值输入进去来计算主动脉根部Z评分。
李岳环李岳环医生主治医师
北***马凡综合征**中心**：***朝阳区*****北京安贞医院*****一层**学者孙立忠工作站电话：010-**********：***********QQ群：*********（**综合征讨论一群）           ************综合征讨论二群） 
患者
就是说他这个可能也不是**是吧 因为主动脉没有事
李岳环李岳环医生主治医师
对
患者
能看一个他的主动脉根治吗
患者
如果是** 对生活有什么影响吗
李岳环李岳环医生主治医师
取决于症状及病情，具体包括： ●常规体格检查和其他检查，以监测病情 ●可用药降低发生主动脉问题的风险。医生可能开具β受体阻滞剂，以降低血压和减少心脏的工作量；或者可能开具**用血管紧张素受体阻滞剂，从而帮助降低血压。 ●避免某些类型的锻炼–某些活动可增加患者发生主动脉问题的风险，包括身体接触性运动、剧烈运动，以及诸如用力举重或仰卧起坐等活动。请询问医生哪些活动可以进行，哪些活动应避免。医生可建议一些方法来降低锻炼时发生问题的风险。 如果您的孩子有马凡综合征，请告诉其学校人员或照料者哪些活动可以进行，哪些活动应避免。如果您的孩子无法进行某些活动(如在体育课上)，学校应计划安排其能做的替代活动。 ●在发生严重问题前手术修复主动脉 ●若发生主动脉夹层或破裂，则实施紧急手术以修复主动脉 其他治疗取决于所存在的问题。例如，眼部问题需要由眼科医生治疗，脊柱侧凸患者可能需要佩戴背部支具或接受脊柱矫正术。
李岳环李岳环医生主治医师
这个是关于**患者教育的内容
患者
他现在脊柱没有问题
患者
只是*体脱位和心血管
患者
如果是** 对生活有什么影响吗
李岳环李岳环医生主治医师
注意复查，监测血压，避免剧烈运动
患者
好的
患者
其他**常小朋友一样是吗
患者
在**可以做基因检测吗
李岳环李岳环医生主治医师
是的，**应该可以
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
他爸爸这样是吗
患者
好的
患者
有没有可能是遗传
患者
孩子的手脚和他爸爸的一样 又长又大
李岳环李岳环医生主治医师
光凭外貌不能判断
李岳环李岳环医生主治医师
而且他爸看起来挺正常
患者
好的👌🏼
患者
孩子呢 看起来正常吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这个是刚拍的
李岳环李岳环医生主治医师
面容不用纠结，不是主要诊断标准
李岳环李岳环医生主治医师
你们现在就把上面说的注意事项记住，把他当成正常人
患者
好的
患者
只要是怕对他身体有什么不好
患者
还有面容如果明显的话 在学校对他的自尊心产生影响
患者
他这些症状也不一定是对吧
李岳环李岳环医生主治医师
一般人不会多想
患者
也不能保证他不剧烈运动 因为是小孩子 跑跑跳跳很正常
患者
好的
患者
那根据您的经验 他这个症状是马凡吗
李岳环李岳环医生主治医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
之后还会出现别的症状吗
李岳环李岳环医生主治医师
我们参考指南，评分方法也发给你了
患者
**
李岳环医生的问诊记录
接诊医生
李岳环
李岳环主治医师

首都医科大学附属北京安贞医院 心血管外科

擅长: 1 心脏瓣膜病的微创治疗：经导管主动脉瓣置换术TAVR/TAVI，经导管二尖瓣置换术或钳夹成型术，经导管三尖瓣置换术、经导管肺动脉瓣置换等各种瓣膜微创介入治疗技术； 2 卵圆孔未闭（PFO）、房间隔缺损封堵； 3 冠心病的外科治疗（心脏搭桥）； 4 心脏瓣膜修复手术

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李岳环
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首都医科大学附属北京安贞医院 心血管外科