首页

找专家

找医院

查知识

健康问答

科普文章

患友问诊

当前位置：首页>北京市朝阳区妇幼保健院>王川>

您好，我女儿一岁八个月，我们一直有没两个月送检一次血样，pku数值一直没超过4mg/dl，最近一次是11血初的采**果是4.05mg/dl，

疾病详情

孩子基因检测显示HPA基因突变，血苯丙氨酸略高，担忧对发育有影响。患者女性1岁7个月

医生建议

高苯丙氨酸血症需定期监测血苯丙氨酸水平，根据医生建议调整饮食。建议专科就诊制定饮食方案，关注孩子发育状况，如运动、语言、社交等方面。

王川医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
您好，我女儿一岁八个月，我们一直有没两个月送检一次血样，pku数值一直没超过4mg/dl，最近一次是11血初的采血结果是4.05mg/dl，
患者
您好，我们去年8月到现在没两个月都有送检血样，pku数值一直没超过4mg/dl，11月初的这次是4.05
患者
我们一直母乳加辅食正常喂养，10月份的时候断奶以后孩子每天开始喝一些奶粉。食物感觉和断奶以前没有明显区别，这次采**果是4.05mg/dl
患者
我们去年在河南省妇幼保健院做的基因检测，出结果后告诉我们是pku数值不超过6不用治疗，让我们买血卡一两个月采血检测一次。去年十一月份的时候由于疫情原因快递不能送到**，那时候我在**，去了朝阳区***那个妇产医院买过月卡，医生告诉我2-4是正常值，超过4需要吃特殊奶粉和食物。所以这次检测结果4.05(河南省妇幼保健院测的)，我们不知道现在应该怎么做。
王川王川医生主治医师
您好，基因检测来看孩子HPA基因存在2个位点突变，是否在当地已确诊高苯丙氨酸血症，建议您在当地医院遗传代谢病专科或内分泌科定期随诊。目前来血苯丙氨酸在4.05mg/dl，需要定期复查，如果Phe持续大于6mg/dl是需要饮食治疗的，需要在医生指导下根据孩子的年龄计划需要的蛋白摄入量，定期评估营养状况。一般来说1岁以内的孩子血phe 控制在2-4mg/dl是**范围，一岁以上的话在2-6之间也是可以接受的范围
王川王川医生主治医师
4.05超出4并不多，建议目前还是正常喂养，定期监测。另外除了定期查血之外，建议每年做一次全面的发育评估，包括运动、语言、社交等等方面，看孩子的发育状况。
患者
请问我们有没有必要**减少孩子肉类豆类摄入量？
患者
如果pku数值一直在4-6之间，
患者
会不会对孩子身体智力发育造成伤害
王川王川医生主治医师
不超过4说明控制的较好，血液检测这一次升高到4.05并不能下结论说一定对身体发育问题，因phe浓度会受饮食的影响，如果近期蛋白质摄入较多，也可能会导致****在体内代谢异常，从而引起偏高的情况。饮食方面可以适当控制高蛋白的摄入，建议专科就诊制定适合孩子的饮食方案
患者
谢谢您王医生，这种对phe的持续检查如果一直没有超过6的情况下需要持续到多少岁？
患者
王医生您好，孩子的这种情况我们诚惶诚恐，生怕有什么做的不够的耽误了孩子的健康成长。也能看出来您很忙，能不能请您在空闲的时候抽些时间，给我们一些在今后孩子成长过程中有可能会出现的情况的一些建议(以您的经验和学识)。万分感谢！
王川王川医生主治医师
您在当地除了做基因检测，还做了其他的检测了吗，需要鉴别以排除四氢生物蝶呤缺乏症。一般来说轻度HPA暂不治疗，需要定期检测血Phe浓度，1岁后血Phe浓度控制可适当放松，控制在2-6是可以的，如过血Phe浓度持续2次>6mg/dl应开始治疗。苯丙酮尿症的患儿需要终生治疗，对于仅****增高的孩子，目前还是建议定期复查，随时根据情况调整
患者
四氢生物蝶呤缺乏症这个我不知道，在**上次做的检测报告就在问诊卡里面，我记得当时有让我们抽血，还接了小孩的尿检测。
王川医生的问诊记录
接诊医生
王川
王川主治医师

北京市朝阳区妇幼保健院 小儿保健科

擅长: 儿童保健，生长发育评估，新生儿疾病筛查，身高促进，婴儿睡眠，营养与喂养，神经心理发育

好评率

97%

在线问诊量

78
立即咨询

扫码关注医生

关注贺翠萍医生，方便随时提问
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733

医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号

王川
王川
主治医师

已认证

北京市朝阳区妇幼保健院 小儿保健科