疾病详情
孩子4岁，母亲有Alport综合症，孩子基因检测显示有问题，目前无不适症状。患者男性30岁
医生建议
Alport综合症确诊需要肾穿刺，目前无针对性延缓方案，可使用免疫抑制剂延缓肾功能恶化。生活上需关注孩子的视力和听力，以及尿液颜色变化，如有异常及时就医。
成龙医生和患者的交流
患者
您好，孩子母亲有Alport综合症，孩子4岁基因检测也显示有问题。
成龙医生主治医师
您好，根据您提供的信息，孩子很可能患有Alport综合症。
患者
请问需要做什么检测来确诊孩子的问题？
成龙医生主治医师
建议进行血液、尿液检测和听力检测。
患者
目前孩子没有不适症状，血液尿液检测和听力检测还没做。
成龙医生主治医师
基因检测提示致病性，但确诊还需要肾穿刺。
患者
孩子目前视力、听力都正常，尿色正常吗？
成龙医生主治医师
尿色正常，但需要持续关注。建议化验血常规、肾功能和尿常规。
患者
基因检测不能确诊对吧？
成龙医生主治医师
确诊确实需要肾穿刺。基因变异可能导致不发病，但具体情况需进一步检查。
患者
有没有可能基因变异是致病性的，但不发病？
成龙医生主治医师
有这种可能性，但具体情况需要通过检查确定。
患者
如果确诊，有没有针对性的延缓方案？
成龙医生主治医师
目前没有针对性的延缓方案，但可以使用免疫抑制剂延缓肾功能恶化。
患者
谢谢医生。
成龙医生主治医师
不客气，有任何问题随时联系。
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成龙
主治医师
已认证
山西省第二人民医院 肾病内科