男方患有尺桡骨融合综合症，SMAD6基因有杂合变异，询问遗传风险及治疗方式。患者男性34岁
就诊科室： 生殖健康与不孕症科
男方患有尺桡骨融合综合症，目前无法确定致病基因，建议进行家族成员基因检测，孕期通过B超检查胎儿情况。生活上注意适当运动，避免过度劳累。
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胎儿染色体异常，夫妇无近亲关系，考虑做携带者筛查。患者女性36岁
就诊科室：生殖健康与不孕症科
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医生建议：疾病：胎儿存在2号染色体和18号染色体部分片段的杂合缺失，多数不会导致发育异常，但有隐性遗传病风险。用药：无需特殊用药。生活建议：建议进行携带者筛查，以了解夫妇是否携带隐性遗传病。
伍俊萍
副主任医师
复旦大学附属妇产科医院
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卵巢储备不良，促排困难，医生建议调理和自然怀孕。患者女性29岁
就诊科室：生殖健康与不孕症科
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医生建议：卵巢储备不良可能导致促排困难，建议通过人工周期或短效避孕药治疗调理，同时关注FSH和卵泡数目，若促排效果不佳，可考虑自然怀孕，但需注意胚胎染色体异常风险。生活上保持良好的作息，避免过度劳累。
伍俊萍
副主任医师
复旦大学附属妇产科医院
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孕妇对胎儿发育情况有疑问，特别是关于胎儿脑回沟不明显的问题。患者女性25岁
就诊科室：生殖健康与不孕症科
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医生建议：建议定期产检，关注胎儿的发育情况。如出现胎儿脑回沟不明显的情况，需结合具体情况分析，可能是发育过程中的暂时现象或病理表现。羊膜穿刺术和全外显子组测序结果正常的情况下，通常没有遗传疾病的风险。但具体原因还需要进一步检查和评估，如有任何不适或疑虑，请及时到医院就诊。
伍俊萍
副主任医师
复旦大学附属妇产科医院
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