当前位置:

京东健康 >

苯丙氨酸水平测定与苯丙酮酸试验诊断苯丙酮尿症

疾病详情
孩子有苯丙氨酸和苯丙酮酸水平异常的疑问。患者男性22岁
就诊科室: 消化内科
医生建议
苯丙酮尿症的诊断需通过血液苯丙氨酸水平和尿液苯丙酮酸试验进行,若确诊,需终身控制饮食中的苯丙氨酸摄入,并可能需要药物治疗。建议患者保持均衡饮食,关注病情变化,定期复查。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我听说苯丙氨酸和苯丙酮酸的水平可以检测出一种疾病,是真的吗?
医生
是的,患者。苯丙氨酸水平测定和尿液苯丙酮酸试验是诊断苯丙酮尿症的标准方法。
患者
哦,那我的孩子是不是有这种疾病?
医生
您需要先进行相关检查,如果结果符合苯丙酮尿症的特征,那可能就是。
患者
那除了检查,还有其他的方法吗?
医生
目前没有其他非侵入性的方法,检查是最直接的方式。
患者
那我现在应该怎么做?
医生
建议您去正规医院进行血液苯丙氨酸水平测定和尿液苯丙酮酸试验。
患者
好的,谢谢医生。
医生
不客气,祝您和家人健康。
相关问诊

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:15

医生建议:对于苯丙酮尿症患儿,选择替代原料米粉可以帮助控制体内的苯丙氨酸水平。在使用时,需要注意查看产品成分表,避免过量或不足。同时,宝宝的饮食管理也非常重要,需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平,根据结果调整饮食。

查看详情

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

就诊科室:营养科

总交流次数:40

医生建议:首先,选择维生素C时,需要注意是否适合自己的口味和年龄段。对于三岁以上的人群,酸酸甜甜的口味是一个不错的选择。然而,需要特别注意的是,苯丙酮尿症的人群不适合使用维生素C。同时,成年人每天对维生素C的需求量通常在100~200毫克左右,儿童款的维生素C对成年人来说是足够的。最后,建议在使用任何营养补充剂之前,先咨询医生或营养师的意见。

查看详情

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

就诊科室:普通内科

总交流次数:7

医生建议:对于苯丙酮尿症,最可靠的检测方法是通过医院进行的专业检测。虽然市面上有相关的检测试纸,但其准确性和可靠性有待验证。若确诊,主要的治疗方法是通过特殊的饮食来控制血液中苯丙氨酸的浓度。同时,需要定期复查和监测病情的变化。请注意,苯丙酮尿症是一种终身性疾病,需要长期管理和治疗。保持良好的生活习惯和饮食结构也很重要。

查看详情
相关文章

文章 我家双胞胎早产儿子可能有苯丙酮尿症,医生说要再做检查,想问问这个病的诊断和治疗

我家双胞胎早产儿子可能有苯丙酮尿症,这个消息像晴天霹雳一样打击了我们。老大老二是一个胎盘,老大正常,老二却可能患上这种病。我们一家人都很担心,尤其是我和老公,整天都在想这个问题,睡不好觉,吃不下饭。 我们带着老二去医院做了两次检查,结果都显示他可能有苯丙酮尿症。医生说需要再做一次检查来确认。我们不敢相信这个结果,总觉得可能是误诊了。毕竟,家族里没有人得过这种病,老大也正常,为什么老二会有问题呢? 我们向医生询问了很多问题,想知道这个病的诊断和治疗方法。医生告诉我们,苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的。这种酶的缺乏会导致苯丙氨酸在体内积累,进而影响神经系统的发育和功能。医生还说,早期发现并进行饮食治疗的患儿预后良好,生长发育可以同正常儿童一样,不受影响。但是,如果没有及时得到治疗和饮食控制,患儿会发育迟缓、发生认知功能障碍,甚至影响智力发育,而且这些发育异常是不能逆转的。 我们听了医生的话,更加焦虑了。我们问医生,老二的数值高不高,是否可能误诊了。医生说,老二的数值虽然高出正常值,但不算太高,可能是由于早产儿的特殊情况引起的。医生建议我们再去复查一次,确认老二是否真的患有苯丙酮尿症。 我们决定再去做一次检查,希望能得到一个确定的答案。医生告诉我们,串联质谱是一种比较准确的检测方法,可以快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值。我们决定采用这种方法来检测老二的苯丙氨酸浓度。 在等待结果的过程中,我们一家人都很紧张。我们担心老二真的患有苯丙酮尿症,担心他将来会有智力问题,担心他不能像正常孩子一样成长。我们也想知道,如果老二真的患有这种病,我们该怎么办? 最终,结果出来了。老二的苯丙氨酸浓度虽然高出正常值,但不算太高,可能是由于早产儿的特殊情况引起的。医生说,老二的尿检结果还没出来,需要再等一等。我们松了一口气,但仍然很担心。医生告诉我们,即使老二真的患有苯丙酮尿症,只要早期发现并进行饮食治疗,预后还是很好的。我们决定听从医生的建议,积极配合治疗,希望老二能健康成长。 这次经历让我们更加珍惜生命,更加感激医生和护士的辛勤工作。我们也希望通过我们的经历,能让更多的人了解苯丙酮尿症,提高对这种病的认识和警惕性。同时,我们也想提醒大家,早期筛查至关重要,及时发现问题,及时治疗,才能让孩子健康成长。最后,我想说,健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

医学奇迹见证者

3 人阅读
查看详情

文章 新生儿PKU筛查结果升高,需要复查还是确诊?

我还记得那天,我的世界仿佛被推入了深渊。我的双胞胎宝宝,老大和老二,刚出生不久。老大一切正常,但老二的PKU筛查结果却让我们心惊肉跳。第一次检查,phe值为2.06,虽然高于正常范围,但医生说可能是新生儿的生理现象,需要复查。我们抱着一丝希望,等待了几天后再次进行检查,结果却让我们的心跌入谷底:phe值升高到了2.68。 我和丈夫都慌了神,开始四处打听苯丙酮尿症的相关信息。我们了解到,这是一种遗传性代谢疾病,如果不及时治疗,会对孩子的智力和身体发育造成严重影响。我们不敢想象我们的宝宝会因此而受到伤害。我们决定带老二去三甲级医院进行复查,希望能得到更准确的结果。 在等待结果的日子里,我们的心情如同过山车一般。有时我们会想,也许只是误诊,老二并没有得这种病;有时我们又会担心,万一真的确诊了该怎么办?我们开始研究各种治疗方法,甚至考虑了国外的治疗方案。我们不想放弃任何一丝希望。 终于,复查结果出来了。医生告诉我们,老二的phe值依然高于正常范围,需要进一步的检查和治疗。我们的心情沉重,但也知道不能再拖延了。我们开始了漫长而艰难的治疗之路。每天都要给老二喂特殊的奶粉,定期去医院复查,记录每一个数据变化。我们像两个战士一样,坚定地站在老二的身边,陪伴他一起战斗。 在这个过程中,我们也遇到了很多困难和挑战。有时候老二不愿意吃特殊的奶粉,我们就要想尽办法让他接受;有时候复查结果不理想,我们就要调整治疗方案。我们也曾经因为疲惫和压力而互相责备,但最终我们总能找到共同的目标:让老二健康成长。 现在,老二已经两岁了。虽然他的phe值仍然高于正常范围,但通过早期干预和治疗,他的智力和身体发育都在正常范围内。我们也从最初的恐惧和无助中走了出来,变得更加坚强和乐观。我们知道,生活中总会有各种挑战和困难,但只要我们团结一心,总能找到解决的办法。 如果你也遇到了类似的情况,我想告诉你:不要放弃希望,及时寻求专业的医疗帮助,坚持治疗,相信你和你的孩子一定能战胜困难。同时,也要感谢那些默默付出的医生和护士,他们是我们最坚强的后盾。最后,记得关注自己的身体和心理健康,毕竟只有你自己健康,才能更好地照顾你的孩子。

医者仁心

31 人阅读
查看详情

文章 新生儿苯丙酮尿症复查,头发变黄怎么办?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和宝宝的脸庞。我们刚从医院回来,手里拿着一份报告单,心情却是沉重的。宝宝的苯丙酮尿症复查结果显示,虽然足底血的苯丙安酸检查值正常,但同时做的另一个检查值偏高,医生说需要进一步复查。 我和老公都很担心,毕竟这是一个遗传代谢病,可能会影响宝宝的健康和智力发展。我们开始四处打听,寻找最好的治疗方法。有朋友建议我们去京东互联网医院咨询专家,于是我们决定试一试。 在京东互联网医院的平台上,我们很快就找到了一个专业的儿科医生。通过视频连线,医生详细询问了宝宝的症状和检查结果,并给出了专业的建议。医生告诉我们,宝宝的苯丙安酸值4.1确实偏高,需要密切关注和复查,但也不能过于焦虑,毕竟宝宝还很小,很多情况都可能随着时间的推移而改变。 我问医生,宝宝头发变黄是否与苯丙酮尿症有关。医生说目前还不能确定,需要更多的检查和观察。我们决定按照医生的建议,定期带宝宝去复查,并在日常生活中注意宝宝的饮食和营养摄入。 在接下来的几个月里,我们经历了很多波折和挑战。有时候宝宝的检查结果会让我们心情低落,但更多的时候,我们都在努力保持乐观和积极的态度。我们也开始学习更多关于苯丙酮尿症的知识,了解如何更好地照顾宝宝。 现在回想起来,那段时间虽然艰难,但也让我们更加珍惜和爱护宝宝。我们也很感激京东互联网医院的医生和平台,给我们提供了专业的帮助和支持。希望我们的经历能够帮助到其他面临同样困境的家庭,记住,健康无小事,及时就医很重要!”

远程医疗新视界

23 人阅读
查看详情