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地中海贫血

疾病详情

孩子疑似地中海贫血基因携带,关注血常规指标变化,寻求专业诊断和建议。患者男性1岁1个月

医生建议

建议:定期监测血常规和地贫相关指标,避免感染、过度疲劳等可能加重病情的诱因。如有异常,及时就医。可做个地贫基因检测以确认病情。需注意:孩子的另一半也不能是地贫基因携带者,以避免影响下一代。

杨旭东医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
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杨旭东杨旭东医生主任医师
地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,贫血的严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以**常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血,异基因*****移植是**根治措施。确诊地贫有赖于地贫基因检测。
患者
你好,我已经检测了,有报告
患者
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患者
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患者
请帮我分析下这两个报告,并且应该注意些什么
杨旭东杨旭东医生主任医师
正常人血白蛋白有三种:血红蛋白A,占95%以上;血红蛋白A2占2-3%;胎儿血红蛋白F约占1%。HbF、HbA2减低则提示可能是α地贫或缺铁性贫血。 确诊地贫及分型有赖于地贫基因检测。
杨旭东杨旭东医生主任医师
孩子的铁蛋白是正常的,所以可以排除缺铁性贫血。
杨旭东杨旭东医生主任医师
所以说,有可能是α地中海性贫血基因携带。
杨旭东杨旭东医生主任医师
有没有血常规化验报告?可以把血常规报告发给我。
杨旭东杨旭东医生主任医师
以上这是原则性分析。总体来看,属于基本正常的。
患者
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患者
是这个吧
患者
但这是6个月的时候检查的
患者
后面没有检查过了
杨旭东杨旭东医生主任医师
血红蛋白101,在正常范围,没有贫血。但是,红细胞平均体积只有62.2,显著降低。铁蛋白和血清铁都正常,这就排除了缺铁性贫血,因此孩子携带地中海性贫血基因的可能性很大。
患者
好的。那这个属于基因问题。
患者
也就是没有什么能做的对吧
患者
也不需要特意的补血吧。
杨旭东杨旭东医生主任医师
是的。正常情况下有4个正常的α基因,只要有两个正常α基因,基本就不会贫血,而只表现红细胞平均体积下降,这种情况最符合你们孩子的情况。
杨旭东杨旭东医生主任医师
因为没有贫血或者轻度贫血,不会影响孩子正常生长发育和以后工作生活的。
杨旭东杨旭东医生主任医师
以后可以做个地贫基因检测,看我的推测是否准确。
患者
我那个第1张报告,并不是地贫基因检测对吗?
患者
我以为那张就是。
患者
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患者
这个
患者
还有,孩子未来另一半他不能是携带者吧。
杨旭东杨旭东医生主任医师
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杨旭东杨旭东医生主任医师
那你发的第1张叫:血红蛋白电泳分析。
杨旭东杨旭东医生主任医师
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杨旭东杨旭东医生主任医师
地中海贫血基因检测报告单是这样的
患者
好的,了解了
杨旭东杨旭东医生主任医师
有需要再联系
患者
谢谢
杨旭东杨旭东医生主任医师
不客气
杨旭东医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长各类血液系统疾病和恶性肿瘤的临床诊治,包括贫血、白血病、骨髓瘤、淋巴瘤、血小板减少、凝血功能障碍等血液病。对内科各种常见病、多发病、内科疑难杂症的诊治都有丰富经验,比如高血压、脑梗塞、甲状腺疾病等。

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杨旭东
杨旭东
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苏州市相城人民医院 血液科