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胎儿嵌合体型特纳氏综合征检测与治疗咨询

疾病详情
胎儿核型分析提示嵌合体型特纳氏综合征,CMA比例不高,寻求进一步检查和治疗方案。患者女性30岁
就诊科室: 产科
医生建议
特纳氏综合征嵌合体胎儿病情相对较轻,易成活。建议进行FISH检测以确认嵌合比例,并根据结果制定治疗方案。患者应做好心理准备,与家人共同决定是否继续妊娠。生活上注意营养均衡,定期产检。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我最近做了胎儿核型分析,结果显示有嵌合体型特纳氏综合征的可能性,嵌合体比例约为29%,但CMA比例不高,想问一下是否可能存在假阳性?
医生
嵌合体比例29%确实提示了嵌合体型特纳氏综合征的可能性,但CMA结果不高可能存在假阳性。建议您进行FISH检测以进一步确认。
患者
那FISH检测需要羊水穿刺吗?我的月份已经23周了,五一前能否在贵院进行羊水穿刺?
医生
五一前我们可以进行羊水穿刺,具体日期是29号和30号。您可以在穿刺前做好相关检查,如B超、血常规、尿常规等。
患者
那羊水穿刺后,FISH检测结果需要多久出来?
医生
羊水穿刺报告通常需要三四周时间,而FISH检测大约一周左右。
患者
如果FISH检测结果提示嵌合比例较低,对胎儿的影响大吗?我做了试管婴儿,不容易再要孩子。
医生
45,XO/46,XX嵌合体的胎儿病情相对较轻,易成活。治疗方法包括激素替代疗法、生长激素治疗等。
患者
从优生优育的角度看,是否需要引产?
医生
每个家庭对生命的态度不同,我有一个特纳氏综合征的孕妇,她也是试管婴儿,但她选择继续妊娠。您需要和家人一起考虑。
患者
她本人是特纳还是孩子是特纳?我们夫妻也做了染色体基因检测,男性少精弱精,是为什么做试管婴儿。
医生
她本人是特纳,而您的情况需要根据FISH检测结果来确定。
患者
那我的这种情况是基因突变还是遗传引起的?
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医生理解我的心情,但也提醒我:“排畸检查,如果是三级检查的话,这个做一次就行了,没有必要做两次。关于三维四维的问题,这个上面都说过,麻烦你仔细再看一下,没有必要非得四维彩超,看明白,看清楚就可以,当然你执意要做也可以,这个无所谓,我觉得没有必要,你只要做系统筛查了就可以了。”

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医生告诉我:“这种情况并不是很多人比例很小。你担心可以做。注意孕期补钙。”

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在这次咨询中,我不仅得到了专业的医疗建议,也感受到了医生的关心和理解。京东互联网医院的服务真的很方便,尤其是对于像我这样需要频繁咨询的孕妇来说,简直是福音。

如果你也在孕期中遇到了类似的问题,不妨来京东互联网医院咨询一下,相信你也会得到满意的答案。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

孕期排畸检查指南 常见症状 孕期排畸检查主要针对胎儿结构畸形进行筛查,常见症状包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等六大类畸形。易感人群为孕妇,特别是高龄孕妇或有家族遗传病史的孕妇。 推荐科室 妇产科 调理要点 1. 定期进行产前超声检查,包括I级、II级和III级检查,确保胎儿健康发育。 2. 如果在22周时已经做过系统排畸检查,通常不需要再次进行四维排畸检查,除非有特殊情况需要复查。 3. 注意孕期补钙,预防孕期并发症的发生。 4. 如果在孕期检查中发现任何异常,应及时就医,听从医生的建议进行治疗或进一步检查。 5. 在孕期中保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免接触有害物质,减少胎儿畸形的风险。

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虽然系统超声筛查可以有效地帮助孕妈妈了解胎儿的健康状况,但它并不能保证所有的结构异常都能被发现。检查结果与胎儿的体位、结构异常的程度等因素密切相关。因此,即使产前超声检查结果正常,生后仍然可能存在畸形。

总的来说,系统超声筛查是孕期必不可少的一项检查。它可以帮助孕妈妈及时了解胎儿的健康状况,发现并预防可能存在的问题。定期进行产检,能检测孕妈妈和胎宝宝的健康状况,及时发现问题并进行预防,是顺利分娩的保障。

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