LAM的淋巴系统表现 — 与TSC-LAM患者相比，散发性LAM患者中淋巴系统表现要常见得多。

乳糜胸和乳糜腹水 — 乳糜胸是LAM患者最常见的淋巴系统表现(10%-30%)。这些患者可表现为胸腔积液或乳糜痰。

较少见的情况下，乳糜蓄积还可引起：

乳糜腹(又称乳糜性腹水)，发生率约为4%，可表现为腹部膨隆或从肚脐处漏出乳糜液。

乳糜尿，见于2%的已报道病例，由淋巴管平滑肌瘤连接肾集合系统与扩张的腹膜后淋巴管而引起。

肺淋巴管堵塞，由乳糜液从中央淋巴管反流进入肺淋巴回路引起(<1%)。

乳糜性心包积液(＜1%)

阴道分泌乳糜液(子宫乳糜漏，＜1%)

粪便含乳糜液(结肠乳糜漏)，伴或不伴蛋白丢失性肠病(＜1%)

LAM的胸部CT表现 — 对于疑似LAM的患者，进行胸部非增强HRCT检查的理由是：几乎所有LAM患者都有薄壁囊肿这一典型表现，而常规胸片检查常常无法检测到囊肿。

胸部HRCT结果中可观察到下列特征：

囊肿–在胸部HRCT上，肺囊肿是LAM的标志性特征。LAM的特征性肺囊肿呈圆形，囊壁较薄，边界清楚，在双肺弥散分布，且各肺叶的受累情况并无差异。其直径为2-40mm，囊壁厚度一般为0.1-2mm。囊肿一般缺少内部结构(如，小叶中心性血管或间隔)，与毗邻的血管、气道或小叶间隔也无一致的关系。

本文重点关注3类疾病：（1）子宫内膜异位症或子宫内膜癌以及子宫内膜异位相关卵巢癌；（2）子宫平滑肌瘤或平滑肌肉瘤；（3）子宫腺肌病或腺癌。

子宫内膜异位症或子宫内膜癌以及子宫内膜异位相关卵巢癌

绝经前女性的子宫内膜异位症的发病率为3%-10%。特征包括痛经、慢性盆腔疼痛和不孕。子宫内膜异位症的主要机制之一是月经经过输卵管逆行到腹腔，但这一假说并不能充分解释所有病例。

子宫平滑肌瘤或平滑肌肉瘤

子宫平滑肌瘤根据其恶性可能性可分为3个亚型，但有些良性病变在某些情况下可与恶性肿瘤相似。

1. 良性：平滑肌瘤（富细胞型平滑肌瘤、类上皮平滑肌瘤、黏液样平滑肌肉瘤、非典型平滑肌瘤、脂肪平滑肌瘤）和一些不常见的表型（弥漫性平滑肌瘤病、静脉平滑肌瘤病、良性转移性平滑肌瘤）。

2. 不确定性：恶性潜能不能确定的平滑肌肿瘤（STUMPs）。

3. 恶性：平滑肌肉瘤（上皮样型和粘液型）。

子宫腺肌病或腺癌

子宫腺肌病是子宫内膜腺体和间质被反应性肥厚性子宫肌层所包围。据估计，育龄女性子宫腺肌病的发病率约为20%，然而，对该病流行程度的定义仍不明确，因为大多数数据是基于有症状女性而非一般人群的子宫切除标本的组织学分析得出的。子宫腺肌病的危险因素包括年龄和多胎产。

目前面临的问题和挑战

子宫内膜异位症或子宫内膜癌以及子宫内膜异位相关卵巢癌

流行病学和遗传相关危险因素

确定与子宫内膜异位症进展或风险增加相关的患者特征对EA-CCC（子宫内膜相关透明细胞癌）和EMCA（子宫内膜癌）非常重要，包括BMI、口服避孕药、种族、生活方式、地理位置、症状、既往治疗情况等。未来的队列研究应确保子宫内膜异位症数据（包括患者和症状信息）的完整性，以便进行充分的研究。

确定子宫内膜异位症类型（包括组织类型和患者特征）与转化为恶性卵巢癌亚型（即粘液性透明细胞癌）之间的相关性是一个巨大的研究空白。由于子宫内膜异位症是一种相对常见的疾病，因此很难确定与稀有疾病（例如卵巢癌这些罕见亚型）间的相关性，相关的数据非常有限。

体内激素的影响

某些信号传导途径可能使女性容易发展为恶性肿瘤。一个重要的研究问题为激素，类固醇受体，慢性炎症，基质免疫等因素对女性症状和治疗反应的影响。在分子水平上，也可以测量这些暴露与基因，表观遗传学和蛋白质组学的关系。这些研究可以进一步扩展到子宫（和阴道）微生物群对女性症状，炎症环境，治疗反应和癌症风险的作用研究。

子宫内膜异位囊肿会产生大量雌激素，高雌激素诱导的卵巢环境，可能导致基因突变负担增加和肿瘤进展。更好地了解雌激素受体在雌激素依赖性炎症中的作用，对全面认识这些影响具有重要意义。

子宫平滑肌瘤或平滑肌肉瘤

无创诊断方法

当前，尚无可靠的诊断方法来区分LM（子宫平滑肌瘤）和LMS（子宫平滑肌肉瘤）。明确诊断必须进行活检组织的病理学评估。LM和LMS在临床上难区分，它们都可能伴有异常的子宫出血，月经过多，盆腔疼痛和盆腔肿块，但这些症状的界限不清楚。尽管LM（危险因素包括种族，暴露于内分泌干扰物，肥胖，激素水平和维生素D缺乏症）和LMS（年龄大，骨盆放射暴露，肥胖）的危险因素有所区别，并且可以指导临床医生进行预测，但这些都不是可靠的诊断方法。

血清生物标志物可能是一种诊断办法，因为可以很容易从血液中检测到，而不需要进行组织活检。然而，尽管对潜在的候选物进行了广泛的研究，但尚未发现可靠的血清生物标志物。例如，乳酸脱氢酶同工酶对LMS 和CA125的阳性预测值较低，这里面LMS的阳性预测值还更高一些，但与LM的重叠性依然很高。同样，子宫内膜活检虽然比肿瘤活检更容易获得，但阳性预测价值较低。

非手术疗法

对于LM，目前尚无良好的长期非手术治疗方法，而缩小肌瘤的疗法对LMS无效。将子宫作为治疗部位的优点是可以以非侵入性或低侵入性的方式进入子宫。例如，宫内节育器可用于提供激素或其他药物治疗。还可以进行系统递送治疗，该治疗仅以某种方式在子宫或肌瘤或LMS本身内被激活，例如通过聚焦超声。

治疗LM和LMS的一个特殊考虑是许多患者希望在治疗后或整个治疗过程中保持其生育能力。肌瘤的大小、解剖位置或基因突变状态如何影响生育能力的数据很有限，关于LMS与不育症相关性的数据也很少。现有的平滑肌治疗方法，LMS的治疗方法，通常具有潜在的毒性（促性腺毒性，对胎儿的毒性或对生殖道的损害），可能对避孕也有不利影响。

子宫腺肌病或腺癌

无创诊断方法

当前对子宫腺肌病信息了解的缺乏，严重阻碍了医生对良性疾病和恶性肿瘤相关性的评估。该疾病相对认知不足，相关研究也不足。超声在良性和恶性子宫疾病的初始评估中最常被使用。超声诊断对子宫腺肌病的诊断很敏感，但特异性不高。然而，通过更好的图像采集标准化和更好的诊断标准可以克服这一局限性。超声区分良性子宫腺肌病和早期癌的能力尚未得到系统的研究。

MRI被认为是金标准影像学方法，但相对昂贵，也无法证明在患者中广泛使用MRI是合理的。目前，MRI的使用通常仅限于研究中，或怀疑癌症病例，或需要在手术前了解肌瘤与子宫腺肌病的病例。MRI的一个优点是图像采集已经标准化，因此与超声相比，图像的回顾性分析更为容易。

未来的研究需要病理科、放射科、肿瘤科和妇科医生之间的多学科合作，获得临床-影像学-病理学间的相关性，以提高区分良性和恶性疾病的能力，并提升对疾病进展的了解。

参考文献：

Am J Obstet Gynecol. 2020; 223(6):796-808.

京东互联网医院医疗中心

作者：毛息花，肯塔基大学公共卫生硕士。主要研究方向为癌症流行病学与慢性病流行病学。

妊娠期腹痛――子宫平滑肌瘤

子宫平滑肌瘤（子宫纤维瘤），是子宫壁发生的良性增生，是最常见的妇科疾病之一。超过 20%的育龄期女性患有该种疾病。多数子宫纤维瘤体积小，所以无临床症状表现，可以终生不知道自己患病。当瘤体增大时，可能产生占位效应，盆腔压力增加，引起盆腔疼痛，或者子宫壁或子宫粘膜腔变形，导致异常子宫出血，例如阴道出血多，或者阴道出血淋漓不尽。

对于有子宫肌瘤，尤其是多发性子宫肌瘤或大的子宫肌瘤的患者，孕早期流产风险增加，孕期也容易红色变性，出现腹痛症状。