1、皮肤改变：红葡萄酒色扁平血管痣出生时即有，沿三叉神经第 I 支范围分布，可波及第 II、III 支。严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干。少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略隆起，压之不褪色。累及上睑和前额时，常伴有青光眼和脑组织受累。仅累及三叉神经第 II、III 支者少见神经系统症状。

2、眼部症状：可以出现突眼和青光眼，有时伴有脉络膜血管瘤。枕叶受累时患者几乎均会出现同向性偏盲。

3、神经系统症状：主要表现为癫痫发作，还可表现为对侧偏瘫、偏盲，偏侧感觉障碍，偏侧肢体的萎缩 ，智能障碍、行为异常和语言障碍。

        宝宝出生后不久，有的家长就会发现宝宝身上出现了一个红色的小点点，怎么擦都擦不掉，以为过几天会消失，没想到小点点还会慢慢变大、变多，十分担忧。其实，这些小点点就是血管瘤，有些要早期诊治，不然严重的还会影响宝宝的发育呢。

属于神经皮肤综合征之一，大多无遗传特征。表现有三大征：

• 面血管瘤（葡萄酒色，其他部位也可见）
• 脑膜血管瘤
• 青光眼

可伴癫痫（发作有局灶，GTCS，复杂部分，痉挛，肌阵挛，失张力；部分终生服药，如难治可手术）。可伴偏瘫及发育落后。可伴惊厥后无力或只表现发作性无力。

分三型：

• 面血管瘤
• 面血管瘤和青光眼
• 面血管瘤、青光眼和颅内病变

病理：面毛细血管，软脑膜静脉扩张，很少颅内出血。

CT 表现脑回样或点片样钙化，同侧多，双侧少，枕叶多见，额顶颞叶少，继发同侧皮层萎缩和脑室大。头核磁检查需包括增强。