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孩子出生后癫痫发作，基因检测发现KCNQ2基因突变，四种药物控制不住，考虑放弃治疗。患者男性1个月2天
医生建议
KCNQ2基因突变导致发育性癫痫性脑病，预后较差。建议继续寻找治疗方案，尊重患者意愿，考虑遗体捐献，并对未来孩子进行遗传咨询。
刘畅医生和患者的交流
患者
医生，孩子出生后一直有癫痫发作，现在用了四种药还是控制不住，是不是应该放弃治疗了？
刘畅医生主治医师
目前的情况确实比较困难，但放弃治疗并不是唯一的选择。我们正在考虑调整药物，希望能找到更有效的治疗方法。
患者
医生，我们之前做了基因检测，发现KCNQ2基因有突变，这跟孩子的病情有关吗？
刘畅医生主治医师
是的，KCNQ2基因突变可能与孩子的癫痫有关。这是一种发育性癫痫性脑病，可能会导致癫痫发作和发育落后。
患者
那这种情况，我们还有其他治疗的方法吗？
刘畅医生主治医师
目前还没有针对这个基因的治疗方法。但我们会继续寻找新的治疗方案。
患者
医生，如果孩子的情况一直这样，我们还能做些什么？
刘畅医生主治医师
如果病情没有改善，我们可以考虑进行遗传咨询，看看是否有可能对未来的孩子有所帮助。
患者
医生，我们很担心孩子的未来，如果情况不好，我们是否可以考虑放弃治疗？
刘畅医生主治医师
这是一个非常艰难的决定。我们会尊重您的选择，但同时也希望您能考虑所有的可能性。
患者
医生，如果放弃治疗，孩子后续怎么办？遗体捐献医院会收吗？
刘畅医生主治医师
如果选择放弃治疗，我们可以考虑遗体捐献，这对医学研究有一定的帮助。
患者
医生，您见过的类似病例多吗？这种情况我们还要再试试其他药吗？
刘畅医生主治医师
我们会尽力调整药物，但预后确实比较差。我们会继续寻找新的治疗方案。
刘畅医生的问诊记录
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医生回复次数
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患者：男 9岁
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患者：男 1个月4天
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刘畅
主治医师
已认证
北京大学第一医院 小儿神经外科