先天性肾积水一般是有一些尿路先天性的畸形引起的，比如临床上常见的先天性肾盂输尿管交界处梗阻，由于肾盂输尿管交界处存在有梗阻，造成肾盂内的尿液排出受阻。肾盂内的尿液积聚增多，造成肾盂压力升高会引起肾积水的产生。随着病情的进展，如果梗阻没有有效的得到解除，会使得肾积水越发严重，会引起肾皮质受压变薄，最终将导致肾功能的完全丧失。

另外腔静脉后输尿管也会引起输尿管的梗阻，从而造成肾积水的发生，也属于先天性的病变，需要及时的进行手术治疗，解除这些梗阻因素，这样可以使肾积水得到有效缓解。

小儿先天性肾积水，大多数是由先天性肾盂输尿管连接梗阻（UPJO）引起的。本病可见于胎儿至出生后各年龄组，25%见于 1 岁以内小儿。多见于男性，病变多在左侧，在新生儿中约 2/3 病变在左侧，而双侧病变发生率为 10%～40%。新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部肿块前来就诊，较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。

病因

• 肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。
• 肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。
• 肾盂输尿管连接部瓣膜。
• 输尿管外部的索带和粘连。
• 肾盂输尿管连接部息肉。
• 肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。
• 迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连接部。

临床表现

症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。

• 肿块：在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。
• 腰腹部间歇性疼痛：除婴幼儿外，绝大多数患儿均能陈述上腹胃脘部或脐周部痛。年龄较大的儿童可明确指出疼痛来自患侧腰部。但是由于疼痛发作时可伴恶心、呕吐，故常被诊断为肠痉挛，或其他胃肠道疾病。
• 血尿：发生率在 10%～30%之间，可能发生于腹部轻微外伤之后，也可能因肾盂内压力增高使肾髓质血管破裂所致，或因尿路感染及结石引起。
• 尿路感染：发生率低于 5%。若一旦发生，均比较严重，常伴全身中毒症状。
• 高血压：可能因扩张的肾集合系统，压迫肾内血管，引起肾血供减少，产生肾素之故。
• 肾破裂：多由肾积水患儿受到直接暴力或跌倒时撞到硬物所致。
• 尿毒症：双侧肾积水或单肾并发肾积水的晚期可有肾功能不全表现。

治疗：

（1）新生儿单侧肾积水是良性疾病，而真性肾盂输尿管连接部梗阻的发生率低于 15%。

（2）新生儿单侧肾积水有自行改善的可能，80%以上的新生儿单侧肾积水保留了 35%以上的肾功能，而且肾积水不继续加重，肾功能不继续受损，因此绝大多数患儿不需要手术治疗。

（3）即使少数需要手术治疗的患儿，在手术后肾积水也会明显改善或者消失，肾功能也会明显恢复甚至正常。一旦梗阻解除，对侧肾脏将不再受刺激而出现代偿性肥大。

（4）对于新生儿单侧肾积水首先要确定是否有梗阻。因此，利用 B 超和利尿性肾图随访非常重要，能够及时准确评价肾功能。Stephen（1998）认为按照积水肾脏的分肾功能决定复查间隔时间；如果分肾功能大于 40%或者逐渐改善，超声证实肾积水没有进行性加重，对侧肾脏没有迅速出现代偿性肥大，说明没有梗阻迹象可以继续保守治疗，每 3 个月复查肾核素扫描。反之，如分肾功能降低则缩短检查的间隔时间，必要时行肾盂成形术。

利尿肾图是一种常用的检查方法，用于评估小儿先天性肾积水的分肾功能和上尿路梗阻情况。它是制定治疗方案的重要依据。下面，我们将通过一张图来解读利尿肾图的读片要点。

从上图中可以看出，前1-3幅显示了肾皮质的形态和功能。右肾正常，而左肾形态增大，提示可能存在积水导致皮质扩张。黑白浓淡表示摄取功能，颜色偏淡可能意味着功能下降。随后的图像显示了显像剂从皮质到肾盂并进一步排出的过程。

下图曲线是利尿肾图。后期曲线下降可能表明非机械性梗阻，而不下降则可能表示机械性梗阻。Split Function数据表示左右分肾功能的百分比，是一个重要的定量指标。