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基因突变与脑白质病变诊断及治疗咨询

疾病详情
基因突变,脑白质病变,共济失调,药物效果不佳,关注心肌梗塞易感性。患者女性21岁
就诊科室: 神经内科
医生建议
脑白质病变需结合影像资料判断,目前认为与情绪有关。其他基因突变无意义。关注卵圆孔未闭问题,必要时进行手术封堵。日常注意情绪管理,保持乐观心态。
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患者
医生您好,我最近检查出基因突变,请问这是不是脊髓小脑性共济失调12型?
医生
不是的,您这个基因突变没有意义,您不是脊髓小脑性共济失调12型。这个类型的突变是CAG重复突变,您检测出来的是点突变,不会致病。
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间断头痛,疑似颅内缺血灶,有煤气中毒史。患者女性66岁

就诊科室:神经内科

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医生建议:颅内缺血灶可能是由于煤气中毒引起的,建议间断头痛时服用安脑片,注意休息和调整生活方式,如戒烟限酒、低盐低脂饮食等,以预防病情加重。

刘功禄

副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院

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就诊科室:神经内科

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医生建议:大腿无力可能需要通过肌电图复查来评估神经肌肉功能。请按时就诊,如有其他不适,及时告知。生活上注意休息,避免过度劳累,饮食均衡,保持良好心态。

刘功禄

副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院

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就诊科室:神经内科

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刘功禄

副主任医师

浙江大学医学院附属第二医院

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