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肝豆状核变性:遗传、诊断和预防

疾病详情
我爱人是双杂合致病的肝豆状核变性患者,我是正常的,想知道子女的患病几率和是否需要做羊水穿刺检测。患者女性32岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
对于肝豆状核变性,如果父母均为杂合子,子女患病的几率为25%,成为携带者的几率为50%,完全正常的几率为25%。建议在考虑二胎时进行羊水穿刺检测以确定胎儿是否患病。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯,定期进行体检,及时发现和处理可能出现的健康问题。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我想了解肝豆状核变性这种遗传性疾病,我的爱人是双杂合致病,我是正常的。请问子女的患病几率是多少?
医生
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病。如果父母均为杂合子,子女患病的几率为25%,成为携带者的几率为50%,完全正常的几率为25%。
患者
如果我要生二胎,是否需要做羊水穿刺检测?
医生
是的,羊水穿刺检测可以检测出遗传性疾病,包括肝豆状核变性。如果考虑二胎,建议进行羊水穿刺检测以确定胎儿是否患病。
患者
我担心羊水穿刺的风险,是否安全?
医生
羊水穿刺是一种相对安全的产前诊断方法,但也存在一定的风险。通常在16-20周进行,需要在医生的指导下进行。
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武丽华

副主任医师

吉林市化工医院

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