法布雷病的诊断和管理-京东健康

疾病详情

我怀孕时做了羊水穿刺和全外显子检查，结果显示我可能患有法布雷病。胎儿四维超声显示肾脏有问题。请问我是否确诊了法布雷病？患者女性26岁

就诊科室：心血管内科

医生建议

根据检查结果，法布雷病的可能性很高。需要进行基因位点检查来确认。即使没有症状，仍然可能是携带者。建议进行心脏超声和肾功能检查，并抽血检查酶和底物。每年都需要复查并监测肾功能情况。若想要孩子，三代试管婴儿是最好的选择。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我怀孕时做了羊水穿刺和全外显子检查，结果显示我可能患有法布雷病。胎儿四维超声显示肾脏有问题。请问我是否确诊了法布雷病？

医生

根据你的检查结果，法布雷病的可能性很高。我们需要进行基因位点检查来确认。即使你没有症状，仍然可能是携带者。建议你和你的家人都进行检查。

患者

我已经做了全外显子检查，结果显示我是杂合变异。请问我现在该怎么办？

医生

杂合变异意味着你确实携带了法布雷病的基因。我们需要进行心脏超声和肾功能检查来评估你的病情。同时，抽血检查酶和底物可以确定是否有明显的酶缺乏。

患者

如果我想要孩子，是否只能通过三代试管婴儿？

医生

是的，如果你想要一个没有法布雷病基因的孩子，三代试管婴儿是最好的选择。

患者

我在妇产科做的检查，医生说我是携带者但不发病。请问女性一般多大发病？

医生

女性的发病年龄不确定，有的人在30多岁，有的人在40多岁，甚至60多岁。所以每年都需要复查并监测肾功能情况。

患者

如果我自怀，孩子有多大概率遗传这个基因？

医生

孩子有50%的概率遗传这个基因。男孩女孩都一样。

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我怀孕时做了羊水穿刺和全外显子检查，结果显示我可能患有法布雷病。胎儿四维超声显示肾脏有问题。请问我是否确诊了法布雷病？患者女性26岁

就诊科室：心血管内科

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医生建议：根据检查结果，法布雷病的可能性很高。需要进行基因位点检查来确认。即使没有症状，仍然可能是携带者。建议进行心脏超声和肾功能检查，并抽血检查酶和底物。每年都需要复查并监测肾功能情况。若想要孩子，三代试管婴儿是最好的选择。

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