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法布雷病的诊断和管理

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我怀孕时做了羊水穿刺和全外显子检查,结果显示我可能患有法布雷病。胎儿四维超声显示肾脏有问题。请问我是否确诊了法布雷病?患者女性26岁
就诊科室: 心血管内科
医生建议
根据检查结果,法布雷病的可能性很高。需要进行基因位点检查来确认。即使没有症状,仍然可能是携带者。建议进行心脏超声和肾功能检查,并抽血检查酶和底物。每年都需要复查并监测肾功能情况。若想要孩子,三代试管婴儿是最好的选择。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我怀孕时做了羊水穿刺和全外显子检查,结果显示我可能患有法布雷病。胎儿四维超声显示肾脏有问题。请问我是否确诊了法布雷病?
医生
根据你的检查结果,法布雷病的可能性很高。我们需要进行基因位点检查来确认。即使你没有症状,仍然可能是携带者。建议你和你的家人都进行检查。
患者
我已经做了全外显子检查,结果显示我是杂合变异。请问我现在该怎么办?
医生
杂合变异意味着你确实携带了法布雷病的基因。我们需要进行心脏超声和肾功能检查来评估你的病情。同时,抽血检查酶和底物可以确定是否有明显的酶缺乏。
患者
如果我想要孩子,是否只能通过三代试管婴儿?
医生
是的,如果你想要一个没有法布雷病基因的孩子,三代试管婴儿是最好的选择。
患者
我在妇产科做的检查,医生说我是携带者但不发病。请问女性一般多大发病?
医生
女性的发病年龄不确定,有的人在30多岁,有的人在40多岁,甚至60多岁。所以每年都需要复查并监测肾功能情况。
患者
如果我自怀,孩子有多大概率遗传这个基因?
医生
孩子有50%的概率遗传这个基因。男孩女孩都一样。
相关问诊

小孩出汗少,怕热,手掌脚掌有刺痛感,怀疑患有法布雷病,需要挂神经科进行详细检查和确诊。患者男性13岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:18

医生建议:根据症状,可能与法布雷病有关。建议就诊于神经科,注意观察体温和水分摄入,避免剧烈运动和高温环境。如有用药过敏史,需告知医生。医生会根据孩子的具体情况,选择合适的药物进行治疗。

沈凤祥

副主任医师

许昌北海医院

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皮肤出现血点,手脚间歇性疼痛,怀疑是紫癜或法布雷病。患者男性29岁

就诊科室:皮肤科

总交流次数:34

医生建议:紫癜症状可能与血液黏稠度有关,建议患者尽快来医院做全面检查。可暂时服用抗凝药物,但需在医院指导下使用。周日可前往长江路门诊八楼10号诊间就诊,无需挂号。生活上注意避免剧烈运动和发烧,保持良好的生活习惯。

黄鹤群

主治医师

安徽医科大学第一附属医院

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我怀孕时做了羊水穿刺和全外显子检查,结果显示我可能患有法布雷病。胎儿四维超声显示肾脏有问题。请问我是否确诊了法布雷病?患者女性26岁

就诊科室:心血管内科

总交流次数:56

医生建议:根据检查结果,法布雷病的可能性很高。需要进行基因位点检查来确认。即使没有症状,仍然可能是携带者。建议进行心脏超声和肾功能检查,并抽血检查酶和底物。每年都需要复查并监测肾功能情况。若想要孩子,三代试管婴儿是最好的选择。

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