疾病详情
患儿疑似先天性肾上腺皮质增生症，adrr值异常，尿肌酐偏高，已排除嗜铬细胞瘤和原发性醛固酮增多症。患者女性29岁
医生建议
建议进行全外显子检测以明确病因。先天性肾上腺增生症大多数口服药治疗预后良好，但部分会影响生育、血压、性发育和电解质紊乱等。在明确病因后，医生会根据具体情况制定治疗方案。注意，药品通用名需咨询医生获取。
王志宏医生和患者的交流
患者
医生，我想让您帮我看下孩子的检查结果，肾上腺皮质增生，adrr大于38，尿肌酐1300多。
王志宏医生主任医师
已经排除了嗜铬细胞瘤和原发性醛固酮增多症，这两组检查是正常的。接下来需要明确一下原因。
患者
已经排除的这两种病是会影响这个肾上腺皮质增生的吗？
王志宏医生主任医师
是的，排除这些病有助于确定病因。接下来需要做的全外显子检测是查基因的，有助于明确病因。
患者
孩子还小，终身服药会有影响吗？
王志宏医生主任医师
目前还没有明确原因，所以无法确定治疗方案和药物影响。大多数先天性肾上腺增生症口服药治疗预后良好，但部分会影响生育、血压、性发育和电解质紊乱等。
患者
这个肾上腺皮质增生是先天性的吗？
王志宏医生主任医师
可能性大。需要先明确病因，才能制定治疗方案。
患者
基因遗传之类的因素对这个病影响大吗？
王志宏医生主任医师
有一定影响。其他因素如先天酶缺乏等也会影响预后。目前最**的是明确病因。
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王志宏
主任医师
已认证
郑州市第一人民医院 内分泌科