疾病详情
患者怀疑肾部疾病，经检查发现不是多囊肾而是肾痨（肾结核），存在NPHP4基因突变。患者男性29岁
医生建议
建议患者继续前往专业传染病医院进行进一步检查和治疗。目前肾功能正常，但需要定期复查。保持良好的生活方式，避免劳累熬夜。对于孩子是否有必要筛查，建议咨询专业医生。尚无特效药物能够治疗此病，需密切关注病情变化，一旦发现异常及时就诊。
成龙医生和患者的交流
患者
图文问诊，之前做肾部增强CT显示右肾多发囊肿，医生怀疑多囊肾，做了基因检测发现不是，而是另一种疾病。
成龙医生主治医师
目前看来不是多囊肾，而是肾痨（肾结核），但具体病情还需要进一步检查确认。请提供基因检测报告结果。
患者
报告结果提示存在NPHP4基因突变，这是罕见的吗？
成龙医生主治医师
是的，这种突变相对罕见。目前肾功能正常，但需要定期复查。建议前往专业传染病医院进行进一步检查和治疗。
患者
感觉这个病比多囊肾还严重，我的孩子和我都有必要筛查吗？
成龙医生主治医师
目前看有一定遗传几率，但具体概率尚不清楚。建议咨询专业医生，看是否有筛查手段。同时保持良好的生活方式，避免劳累熬夜。
患者
医生，听说这个病预后不是很好，影响寿命吗？
成龙医生主治医师
这个不好判断，如果进展到终末期肾病可能会影响寿命。需要积极治疗并定期复查。
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成龙
主治医师
已认证
山西省第二人民医院 肾病内科