儿童发育迟缓疑患肾上腺脑白质营养不良-京东健康

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儿童发育迟缓疑患肾上腺脑白质营养不良

疾病详情

孩子有走路不稳、视力下降和行为改变等症状，疑似肾上腺脑白质营养不良。患者女性1岁2个月

就诊科室：神经内科

医生建议

肾上腺脑白质营养不良可能性高，建议进行腰椎穿刺检查和基因检测。生活上注意营养均衡，加强康复训练。同时，关注孩子情绪变化，给予更多关爱和支持。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

孩子有走路不稳、视力下降和行为改变等症状，医生怀疑是肾上腺脑白质营养不良。

医生

确实，肾上腺脑白质营养不良通常表现为发育迟缓和神经系统退化。我们需要进一步检查。

患者

医生，我们做了检查，结果如何？

医生

检查结果显示有脑白质病变，但极长链脂肪酸水平正常。这让人有些困惑。

患者

那这个病的可能性大吗？

医生

尽管极长链脂肪酸水平正常，但根据症状和核磁表现，肾上腺脑白质营养不良的可能性较高。

患者

那有没有可能是因为煤气中毒？

医生

没有煤气中毒的情况。

患者

宝宝妈妈在孕期有过新冠，这会影响吗？

医生

孕期感染新冠可能会影响孩子，但不是直接原因。

患者

那我们现在应该怎么办？

医生

建议进行腰椎穿刺检查，以获取脑脊液进行分析。同时，等待基因检查结果。

患者

肾上腺脑白质营养不良是极长链脂肪酸分解困难导致的吗？

医生

是的，但有时即使脂肪酸水平正常也可能发病。

患者

那为什么极长链脂肪酸水平正常，孩子还是有症状呢？

医生

这确实有些矛盾，但我们需要更多的检查来确定。

患者

那我们还需要做什么检查？

医生

除了腰椎穿刺，我们还需要继续等待基因检查结果。

患者

我们已经做了康复训练，孩子有进步吗？

医生

是的，有进步。但我们需要进一步确诊和治疗。

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