1岁儿童疑似肾上腺脑白质营养不良诊断咨询-京东健康

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1岁儿童因大运动发育迟缓检查，脑部核磁显示异常，疑似肾上腺脑白质营养不良。患者女性1岁2个月

就诊科室：小儿内科

医生建议

肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现、影像学检查和基因检测。目前情况疑似，需等待基因检测结果。建议定期复查，保持良好的生活习惯，密切关注孩子精神运动障碍、视力听力及肾上腺皮质功能等变化。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

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问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我家孩子1岁2个月，1个月前因大运动发育迟缓检查，脑部核磁显示异常，疑似肾上腺脑白质营养不良。

医生

了解到您的孩子情况，肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传病，需要结合临床表现、影像学检查和基因检测进行确诊。

患者

孩子后续检查都显示正常，这是不是意味着核磁结果可能是其他问题？

医生

肾上腺脑白质营养不良的诊断确实需要结合多种检查，核磁共振异常可能是该病的表现，但正常的长链脂肪酸水平不能完全排除此病。

患者

那目前这种情况，患这种病的可能性大吗？

医生

根据目前的情况，存在疑似情况，但需要等待基因检测结果以进一步确诊。

患者

极长链脂肪酸水平正常，这能对核磁结果进行否定吗？

医生

极长链脂肪酸水平正常不能完全否定核磁结果，仍需基因检测结果。

患者

希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！祝您生活愉快，再见！

医生

感谢您的理解和支持，祝您和家人健康！

文章异染性脑白质营养不良有什么症状？

异染性脑白质营养不良，是一种神经鞘脂沉积病，有家族倾向，为常染色体隐性遗传。本病是 22 号染色体上芳基硫酯酶 A 基因发生变异，导致芳基硫酯酶 A 不足，不能催化硫脑苷脂水解，而在体内沉积引起中枢神经系统脱髓鞘。发病率为 0.8~2.5/10 万，本病常见临床表现有以下特点，幼儿型多见，男多于女，1~2 岁发育正常，后出现双下肢无力，步态异常，痉挛和易跌倒，伴言语障碍和智能减退并出现反射活跃，当周围神经受累时，腱反射减弱或消失，可有视力减退，视神经萎缩，斜视，眼震，上肢意向性震颤和吞咽困难等。少数为少年型，成人型极少，常以精神障碍，行为异常，记忆力减退为首发症状，晚期出现构音障碍，四肢活动不灵活，锥体束征，癫痫发作，共济失调，眼肌麻痹，周围神经病等。晚期可见视乳头苍白，萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。尿液芳基硫酯酶 A 明显缺乏活性，硫脑苷脂阳性支持本病诊断，颅脑 CT 可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。

许多

主治医师

福建省福州神经精神病防治院

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文章异染性脑白质营养不良的治疗方法

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在了我小小的卧室里。我躺在床上，感觉脑袋像是被什么东西重重地压着，昏昏沉沉的。半年前，那场突如其来的发烧感冒，就像一场噩梦，把我从平静的生活中拉扯了出来。我记得那天，我发烧到几乎站不稳，说话也变得结巴。幸运的是，十天之后，烧退了，我也恢复了正常。但随之而来的是一些奇怪的症状，比如咬指甲，很少说话，晚上很晚睡觉，早上起不来，十一点才起床，走路也不稳当。我开始怀疑自己是不是得了什么怪病，但去医院检查，医生却说我没什么大问题。我并不相信，于是我开始四处求医，甚至在网上搜索各种偏方。但那些所谓的“治疗方法”都只是治标不治本，让我越来越绝望。直到有一天，我在京东互联网医院看到了一个关于异染性脑白质营养不良的帖子。我立刻联系了医生，把我的症状描述给他听。医生很耐心地听我讲述，然后告诉我，我的症状确实与这种疾病相符。那一刻，我仿佛看到了一丝希望。我开始按照医生的建议进行治疗，虽然过程很痛苦，但我没有放弃。每天，我都会按时服药，坚持做康复训练。虽然病情并没有立刻好转，但我相信，只要坚持下去，总有一天，我会战胜病魔。在这个过程中，我学会了如何面对生活的困境。我开始学会调整自己的心态，不再为那些无法改变的事情而烦恼。我开始关注自己的身体健康，不再熬夜，不再过度劳累。我开始学会珍惜生活中的每一个细节，感受生活的美好。现在，我已经康复了，虽然还有一些后遗症，但我已经不再害怕。我知道，只要我坚持下去，我一定能够战胜一切困难。想问问大家，有没有像我这样，因为疾病而感到绝望，但又最终战胜病魔的经历呢？我想听听你们的分享，也许，我的经历能够给你们带来一些启示。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

医疗星辰探秘

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文章小孩突然说话不清，嘴巴和眼睛不灵活，可能是抽风？

我还记得那个下午，阳光透过窗户洒进客厅，照亮了我和儿子小明的脸庞。我们正一起玩耍，突然他开始说话不清，嘴巴和眼睛不灵活。我心中一紧，立即想起了他2020年5月做的移植手术，确诊的异染性脑白质营养不良。我的心跳加速，脑海中充满了各种不好的想象。我赶紧打开手机，搜索“小孩突然说话不清，嘴巴和眼睛不灵活，可能是抽风？”结果显示可能是面神经炎。我心中一沉，面神经炎？这不是很严重的病吗？我开始担心起来，担心小明的病情会不会恶化。我决定立即咨询医生，打开京东互联网医院的APP，选择了儿科神经科的专家进行在线咨询。医生问了小明的病史和症状后，建议我们去儿科神经科做进一步检查，排除面神经炎的可能性。我问医生在家中能否排除这种可能性，医生说需要专业的检查设备和医生的判断，不能在家中确定。就在这时，小明开始哆嗦，甚至吐了。我心中更加焦急，问医生这是否是抽风的表现。医生说有可能，建议我们尽快去医院检查。我感谢医生的建议，决定立即带小明去医院。在去医院的路上，我回想起小明的病史，想起他曾经因为脑缺氧或者是脑功能发育不良而抽风过。我的心中充满了担忧和恐惧，希望这次只是虚惊一场。到达医院后，我们立即进行了各种检查，包括CT、MRI等。最终，医生告诉我们小明的症状并不是面神经炎，而是因为他之前的脑白质营养不良引起的神经系统问题。虽然不是面神经炎，但也需要及时治疗和康复训练。我深深地感谢京东互联网医院的医生，感谢他们的专业建议和指导。同时，我也意识到健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！小明的病情虽然还需要一段时间的治疗和康复，但我相信他会好起来的。作为父母，我们会尽全力照顾他，帮助他度过难关。希望我的经历能提醒大家，健康是最重要的财富，我们要好好珍惜和保护它。

绿色医疗倡导者

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