疾病详情
我有胃动力不足、肌肉跳动、右腿间歇性无力等症状,怀疑是线粒体肌病,已经做了肌电图和基因检测,结果还没出来。请问我应该如何进一步治疗?患者女性27岁
就诊科室: 神经内科
医生建议
根据你的症状和检查结果,可能存在线粒体肌病、多发性硬化或格林巴利综合征等神经系统疾病的可能性。我们需要等待基因检测结果,并可能进行更多的检查来确定诊断。在此期间,你可以尝试服用辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B2和艾地苯醌等药物来改善症状。同时,保持良好的生活习惯和适当的锻炼也很重要。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
相关问诊
呼吸困难、心慌,疑似线粒体心肌病。患者男性20岁
就诊科室:心血管内科
总交流次数:8
医生建议:线粒体心肌病可能导致呼吸困难、心慌等症状,建议进行心电图、心脏超声等检查。治疗时,根据医生开具的处方用药,并注意监测心率血压,保持良好的生活习惯,如避免过度劳累,注意饮食等。
查看详情
肌电图和肌肉活检提示可能存在线粒体损害,基因检测正常,担心遗传给下一代。患者男性30岁
就诊科室:神经内科
总交流次数:44
医生建议:线粒体肌病的诊断需要进一步检查,如全外显和线粒体全长基因测序。治疗上可尝试使用艾地苯醌、辅酶Q10等药物。建议前往北京大学第一医院神经内科就诊。注意饮食均衡,避免挑食。
张亢
主治医师
首都医科大学附属北京天坛医院
查看详情
30岁女性咨询线粒体肌病相关营养补充,询问改善心脏不舒服的方法。患者女性
就诊科室:营养科
总交流次数:8
医生建议:线粒体肌病患者可考虑补充对心脏有益的营养素,如B族维生素、辅酶Q10等。生活上建议保持良好的作息,适量运动,避免过度劳累。
查看详情
相关文章
文章 什么是线粒体病?
线粒体肌病表现多样,可由运动诱发,或者持续存在,运动不耐受很常见,表现为对日常活动也容易疲乏,如爬一层楼梯,休息后可继续活动,但可再次出现疲劳现象。过度易疲劳现象,与肌无力不成比例,肌肉萎缩不明显。用力后患者主诉下肢沉重感,肌肉不适感,但不出现类似糖元累积病的肌肉痉挛,僵硬或者二阵风现象。容易误诊为慢性疲劳综合症或者纤维肌痛。线粒体肌病多数是复合物3的cytochrome b基因突变或者复合物1的ND基因突变,肌活检可见RRF,COX阳性。mtDNA重排或者tRNA点突变的患者多数表现为线粒体肌病,而编码复合物亚单位蛋白的基因突变仅一部分表现为线粒体肌病。核基因突变的部分患者可表现线粒体肌病和RRF,如常染色体显性遗传的CPEO或mtDNA耗竭综合症等。编码复合物1,2亚单位的核基因突变,临床上多表现leigh, 一般不会表现线粒体肌病和RRF。而导致复合物4缺陷的SURF1 基因突变的患者肌纤维表现广泛COX缺乏,而不见RRF。mtDNA的部分患者可伴发运动诱发的头痛,呕吐,运动诱发的耳聋,甚至脑病。运动不耐受的症状在某些更加依赖线粒体能量代谢功能的情况下,如饥饿,感染。血ck可正常,或者轻度升高,不超过5倍。严重时可累及呼吸肌,多数程度较轻。血乳酸敏感性低,特异性较高,但有假阳性。尿有机酸分析可见乙基丙二酸,3-甲基戊烯二酸和延胡索酸升高。
王维海
主治医师
寿光市马店医院
1539
人阅读
查看详情
文章 线粒体肌病是什么?
线粒体肌病是一种遗传代谢病,这种疾病主要是由于线粒体进行氧化磷酸化制造能量的主要场所异常,导致肌肉细胞高度依赖的氧化磷酸化代谢无法正常进行,肌肉活动出现能量供应不足的现象。 目前,线粒体肌病无法完全治愈。线粒体肌病的主要症状包括对称性持续性眼睑下垂和眼球活动障碍,以及四肢近端肌无力、运动不耐受和肌痛等。此外,线粒体肌病还可能表现出心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等症状。对于线粒体肌病的治疗方法是有限的。目前主要依靠支持疗法,包括联合用药,如清除氧自由基、减少毒性产物、通过旁路传递电子和补充代谢辅酶等。例如,辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C和维生素E等都被认为可以清除氧自由基。 虽然治疗方法有限,但是线粒体肌病患者仍需积极就医治疗。在专业医生的指导下,通过支持疗法和联合用药等方式来缓解症状。
医联媒体
411
人阅读
查看详情
文章 线粒体肌病:症状、类型及治疗方法
跨界医疗探索者
28
人阅读
查看详情
推荐医生
杨勇
主治医师
中西医结合科
三甲
河北以岭医院
病毒感染(38例)
发热(5例)
专业擅长:假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、强制性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良,先天性肌病、重症肌无力、多发性硬化、眩晕、头痛等疾病的中西医诊断及治疗。重症肌无力、各种代谢性肌病,线粒体肌病、(遗传性、炎性)肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病,脂肪萎缩,肌炎皮肌炎,运动神经元病,周围神经病,多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、帕金森病、震颤、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病以及脑血管病和其他神经肌肉病引起的肌无力,肌萎缩等疑难杂症的诊疗。
好评率:100%
接诊量:1248
田冉
主治医师
神经内科
三甲
河北以岭医院
癫痫病(38例)
病毒感染(14例)
专业擅长:主要擅长各类型进行性肌营养不良、重症肌无力、各种代谢性肌病,线粒体肌病、(遗传性、炎性)肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病,脂肪萎缩,肌炎皮肌炎,运动神经元病,周围神经病,多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、帕金森病、震颤、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病以及脑血管病和其他神经肌肉病引起的肌无力,肌萎缩等疑难杂症的诊疗。
好评率:100%
接诊量:4001