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异丁酰基甘氨酸尿症:症状、诊断与治疗

疾病详情
宝宝足跟血复查结果异常,可能患有异丁酰基甘氨酸尿症,需要进一步确认和治疗。患者男性30天
就诊科室: 小儿内科
医生建议
宝宝可能患有异丁酰基甘氨酸尿症,需要定期复查并在医生的指导下进行治疗。同时,注意宝宝的营养和日常护理,帮助宝宝健康成长。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
宝宝的足跟血复查结果异常,需要看一下吗?
医生
可以,请发过来我看看。
医生
根据结果,宝宝可能患有异丁酰基甘氨酸尿症,需要进一步复查确认。
患者
复查后结果仍然异常,这对宝宝有何影响?
医生
异丁酰基甘氨酸尿症可能导致智力迟钝、肌张力减低、喂养困难、生长迟缓、痉挛性瘫痪等症状。一般在一岁左右开始显现。
患者
宝宝目前没有明显异常,何时会出现症状?
医生
通常在一岁左右,随着大运动发育,症状会逐渐显现。因此,需要密切关注宝宝的发展情况。
医生
建议定期复查,并在医生的指导下进行相应的治疗和管理。同时,注意宝宝的营养和日常护理,帮助宝宝健康成长。
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许平

主治医师

上海交通大学医学院附属仁济医院

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文章 婴儿筛查显示异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病,需要上级医院复查吗?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我庆祝。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我刚刚从医院拿到了我家小宝的婴儿筛查复查报告,显示他患有异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病。

我和老公的世界瞬间崩塌了。我们曾经以为生育前的唐氏无创检查和父母的染色体检查都正常,意味着我们的孩子将会健康成长。可现在,现实却给了我们一个残酷的打击。

我急需专业的意见,于是打开了京东互联网医院的APP,开始了我的在线咨询之旅。医生问了很多问题,包括小宝的发育情况、抬头和竖头的能力等等。每一个问题都让我心如刀割,因为我不知道答案是否会改变小宝的命运。

医生建议我们去上级医院做进一步的检查,包括头颅核磁和血液遗传代谢检查。虽然我知道这可能是我们唯一的出路,但我还是不想接受这个事实。我问医生,如果小宝真的有脑组织发育不良,会有什么后果?医生说,如果存在这种情况,我们需要积极进行康复训练,并且长期服药。听到这里,我的心情更加沉重了。

在接下来的几天里,我和老公带着小宝奔波于各大医院之间,做了一系列的检查。每次等待结果的过程都像是在经历一场噩梦。我们不敢想象如果小宝真的有问题,我们该怎么办?

最终,结果出来了。小宝的脑组织发育正常,医生说只要我们按时服药,控制饮食,应该可以避免病情恶化。听到这个消息,我和老公都流下了眼泪。我们知道,前方的路还很长,但至少我们现在有了希望。

回顾这段经历,我深深感激京东互联网医院的医生。他们的专业知识和耐心解答给了我们极大的帮助。同时,我也想提醒所有的父母们,健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

最后,我想问问大家有没有出现过这样的情况啊?如果有,希望我们可以互相支持,共同度过难关。异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病就医指南 常见症状 异丁酰肌甘氨酸尿症和乙基丙二酸脑病是两种罕见的遗传代谢疾病,主要影响婴幼儿。常见症状包括发育迟缓、智力障碍、肌肉无力等。早期发现和治疗至关重要。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 及早进行头颅核磁或头颅B超检查,了解大脑发育情况。 2. 如果确诊,需要长期服用特定的药物进行治疗。 3. 在医生的指导下,进行康复训练,帮助改善发育和功能。 4. 注意饮食,避免摄入可能加重病情的食物或营养素。 5. 定期复查,监测病情变化和治疗效果。

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