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医生您好，我的情况如下：找产前诊断
疾病详情
羊穿结果显示染色体异常，具体为12号染色体臂间倒位，担心智力及健康问题。患者女性30岁
医生建议
染色体异常可能导致流产或先天性心脏病等遗传疾病，需严密产检，即使孕期检查正常，也不能保证胎儿出生后无智力低下问题。建议加强孕期营养和保健，密切关注胎儿发育情况。
杨小巍医生和患者的交流
患者
医生您好，我想咨询一下羊穿的结果。
杨小巍医生副主任医师
您好，羊穿的结果显示您有染色体异常，具体是46XN,***********。
患者
请问这是什么意思？
杨小巍医生副主任医师
这是指12号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位。
患者
那这个异常会有什么后果呢？
杨小巍医生副主任医师
大部分后代可以没有任何症状，但少部分容易出现流产。
患者
那这个异常会导致智力低下吗？
杨小巍医生副主任医师
如果倒位点附近涉及到与遗传疾病相关的基因，可能导致先天性心脏病等。
患者
那后期需要做什么检查呢？
杨小巍医生副主任医师
后期需要严密产检，看看有没有出现结构的畸形。
患者
那如果检查结果一切正常，胎儿出生后智力会不会有问题呢？
杨小巍医生副主任医师
即使孕期产检一切正常，也不能保证胎儿出生后没有智力低下的问题，因为孕期智力听力视力是无法检测的。
患者
好的，谢谢医生。
杨小巍医生副主任医师
不客气。
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接诊医生
擅长: 擅长妇产科常见病，多发病诊治，擅长高危妊娠监测及管理，产科危急重症的救治，难产的诊断及处理有丰富临床经验，熟悉优生咨询，产前筛查，新生儿疾病筛查及盆底功能障碍等
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杨小巍
副主任医师
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广西壮族自治区人民医院 产科