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就诊科室: 药剂科
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如果您患有半乳糖血症或对牛乳或大豆蛋白过敏,或者存在不能口服或肠内进食的情况,如肠梗阻、严重的短肠症或高排泄量的瘘,请勿使用这个药品。如果您没有以上情况,在医生的指导下,您可以使用这个药品。同时,为了确保用药安全,请务必告知医生您的基本信息和健康状况。
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一、早发型高未结合胆红素血症 头颅血肿及其他皮下出血:此时红细胞遭破坏,使胆红素增加而发生高胆红素血症,头颅血肿越大,皮下出血越多,黄疸越重,且持续时间越长。 根据所见血肿等可与母乳性黄疸鉴别。若二者重叠时黄疸更重。 药物引起的黄疸 催产素引产分娩是引起高胆常见的原因,一般用量2.5U以上就有促使高胆发生的危险性。 另外母亲用安定、异丙嗪、新生儿用水合氯醛可使未结合胆红素增高,可根据相应用药史与母乳性黄疸鉴别。 半乳糖血症 是常染色体隐性遗传病。 主要是半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷所致血半乳糖浓度增高。 临床表现为出生后母乳喂养2~3天出现黄疸,与早发型母乳性黄疸相似。 但4~6天后肝脾肿大,常伴有呕吐、腹泻、精神不好、体重不增或下降,如不停止喂奶病情迅速加重合并感染而死亡。 慢性者有肝、肾损伤、白内障、智能低下。 此病通过筛查或做尿还原糖试验或酶活性测定可作出诊断,与母乳性黄疸不难鉴别。 ABO血型不合:黄疸可在婴儿出生后24小时内出现,但多数在出生2~3天出现,之后迅速加重,4~6天达到高峰,血清胆红素可超过34μmol/L(20mg/dL)若处理不及时可出现核黄疸。 该疾病主要发生于孕妇O型血,胎儿A或B型血。实验室血型免疫抗体三项试验或仅释试验阳性即可诊断。 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病:我国南方发病率高。 有家族史,实验室检查除红细胞形态和网织红细胞异常外,G-6-PD测定值低下可诊断。 新生儿败血症 本病的症状无特征性。 常见精神差、吃奶差或拒食、黄疸加重等。 当黄疸是惟一的表现时需与母乳性黄疸鉴别。 新生儿败血症黄疸出现时间及高峰时间与感染疾病的发展有关,一般有感染中毒症状。7天内发病者,病史可有胎膜早破、羊水混浊发臭、胎儿窘迫、孕妇发病史或新生儿有局部感染史。 7天以后发病者,可能使生理性黄疸消退延迟或黄疸消退后又复现、加重。 若有前驱感染征象如肺炎或其他感染灶同时伴随症状,应首先考虑败血症而做相应实验室检查。 如白细胞计数及分类,明显增高或显著降低利于败血症的诊断。血培养局部感染灶分泌物培养和涂片找细菌,即可诊断及治疗。 二、迟发型黄疸(或迁延性黄疸) 新生儿肝炎:大多因病毒通过胎盘传给胎儿或通过产道被感染。 以肝炎、巨细胞病毒多见,其他如风疹、单纯疱疹、柯萨奇病毒及弓形虫、梅毒等。 还应警惕输血或血液制品引起丙型肝炎,新生儿肝炎一般起病缓慢而隐匿,常在生后数天或3~4周渐见黄疸,持续加重或在生理性黄疸消退又再度出现黄疸,与母乳性黄疸鉴别困难。 但其常伴有呕吐、厌食、体重不增或下降,黄疸重时皮肤颜色深而暗黄,粪便色浅或灰白,尿色深黄,肝脏轻或中度肿大,肝功能检查有明显变化,可做鉴别。轻症时则需做血清学检查或病毒分离与母乳性黄疸鉴别。 胆汁黏稠综合征 严重的新生儿溶血病,大量溶血后胆总管由黏液或浓缩的胆汁淤积造成结合胆红素增高而黄疸不退。 当粪便颜色变浅或灰白,尿液呈橘黄色与母乳性黄疸易鉴别。 但有时黄疸不太严重,尿便颜色无改变时,则与母乳性黄疸不易鉴别。 此时可用小剂量强的松3天,若黄胆明显消退,提示疸汁淤积。 甲状腺功能低下症:此症在新生儿期无特异性临床表现。部分患儿因肌张力低、肠蠕动慢而首次胎便排出时间延长,甚至发生便秘而影响胎便排出,致胆红素肝肠循环增加而加重生理性黄疸。 加上患儿肝脏葡萄糖醛酸转移酶成熟延迟,使生理性黄疸持续时间延长,与母乳性黄疸相似。 因此生理性黄疸持续时间延长无论有无伴随症状,在未开展甲低筛查的地区应做甲壮腺功能检查以确诊。
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文章 (转)半乳糖血症
【概述】 半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖,后者来源于乳液,经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖,再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过 Leloir 代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症: 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见,基因在第 9 号染色体短臂; 半乳糖激酶缺陷:较为罕见,基因在第 17 号染色体长臂; 尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDPGal-4-E)缺陷:罕见,基因在第 1 号染色体。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。杂合子者,上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的 1/2;而纯合子者酶活性则显著降低。 【分型及临床表现】 Gal-1-PUT 的地域变异型甚多,酶活性受累程度不一。目前已知的变异型有: Duarte 变异型; 黑人变异型; Indiana 变异型; Rennes 变异型; Bern 变异型; Chicago 变异型; Los Angel 变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少,有: Philadelphia 变异型; Urbino 变异型; 部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。 半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,可无临床症状,严重者呈暴发型。急性病程的患儿多数在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,需即施行有关实验室检查,若及时检出可采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。轻型病程多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发声障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。女性患儿成年后性腺功能异常多见。其他如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 【诊断】 诊断主要据临床症状及相关酶活性测定。新生儿筛查和早期的正确诊断依赖实验室检查。以下检测有助半乳糖血症的诊断: 血半乳糖浓度测定:正常浓度为 110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高; 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定; 红细胞 1-磷酸半乳糖测定; 半乳糖代谢相关酶测定:此为确诊本病的重要依据; 非特异性的生化指标测定:如蛋白尿、葡萄糖尿等; 基因诊断:耗时较长,可作为辅助诊断方法。新生儿筛查多选用 Beutler 试验(检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性)和 Paigen 试验(检测血中半乳糖和 1-磷酸半乳糖)。 【治疗】 目前尚无病因治疗,尽早严格执行不含乳糖的饮食,不进食奶类及奶制品是控制症状及预防疾病发展的首要。可购买或自行调配不含乳糖的营养食品。检测不含半乳糖的营养恰当与否,简便的方法是定期检测患者红细胞内的 1-磷酸半乳糖浓度,0~0.12mmol/L 浓度提示为良好状态。 控制饮食的开始时间越早,患儿预后越好。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下,生长障碍及白内障。需终生进行饮食控制。
许桂林
主治医师
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