小颌畸形综合征,也被称为Pierre Robin综合征,是一种罕见的先天性疾病。它主要表现为下颌后缩或发育不良,导致舌根后坠,形成吸气障碍。这种情况可能会阻碍胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合,从而形成腭裂。
患儿可能会出现呼吸障碍,尤其在睡眠或哺乳时,容易发生发绀缺氧。这种病征引起的呼吸道阻塞甚至可能导致死亡,发生率较高。除此之外,患儿还可能出现心血管畸形、聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等症状。
小颌畸形综合征的病因可能包括常染色体显性遗传、内外环境影响导致的下颌骨原发发育障碍、胎位限制或者羊水过少、宫内局促造成胎头屈曲不能自由伸展,胸骨对下颌持续压迫影响等因素。
治疗方法包括:对于无明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿,可以在1岁左右行腭裂修补术;对于有明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿,需要在新生儿期或婴儿期尽早行下颌骨牵引成骨治疗,以改善其呼吸及喂养,并在1岁左右行腭裂治疗。经过早期积极治疗,预后较好。
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