躯干发育异常

• 遗传引起的软骨骨骼发育异常疾病
• 长骨弯曲异常导致肢体弯曲或侏儒症
• 目前无法治愈，可通过手术治疗缓解症状

简介

躯干发育异常是一种遗传引起的软骨骨骼发育异常疾病，主要临床表现为长骨弯曲异常导致肢体弯曲或侏儒症，目前本病不可治愈，但少部分患者可通过手术治疗缓解症状，若不进行治疗，可引发肢体发育异常及功能障碍，甚至死亡。

症状表现：

躯干发育异常的典型症状是长骨弯曲异常导致肢体弯曲或侏儒症。

诊断依据：

依据基因检测，通过绒毛膜穿刺或羊水穿刺进行基因检测，发现基因突变，可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。该病发病较少但病死率较高，大部分患者两年内死亡。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后少部分患者可通过手术治疗缓解症状，若不进行治疗，可引发肢体发育异常及功能障碍，甚至死亡。

是否遗传？

是，躯干发育异常的发病与遗传有关。

是否医保范围？

是