动脉肝脏发育异常综合征

• 为家族遗传性疾病，影响生长发育及智力发育
• 表现为黄疸、皮肤瘙痒、黄色瘤、特征性面容
• 可通过调节饮食、药物对症治疗，预后较好

简介

动脉肝脏发育异常综合征为遗传性疾病，通常亚急性起病，可影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏和中枢神经系统，并且可能出现特征性面容，主要表现为持续性黄疸，病情发展可出现瘙痒和黄色瘤，本病可通过调节饮食、药物对症治疗，根据病情可能需要手术治疗，及时治疗预后通常尚可。若不及时治疗，疾病会进一步发展，导致各种严重的并发症，以至于无法救治，危害患者的健康，影响患者的正常生活，预后不佳。

症状表现：

患者常见黄疸、皮肤瘙痒、黄色瘤、外貌特征性改变（眼距增宽，下颌尖小）、蝴蝶椎骨。

诊断依据：

本病确诊难度大，通常可通过典型的黄疸等胆汁淤积症状、特殊面容、蝴蝶椎骨等临床症状及肝组织活检肝内小叶间胆管数量减少或缺如，而确诊。

动脉肝脏发育异常综合征有哪些类型？

根据发生突变的基因不同而分为：

• ALGS1型
• ALGS2型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。我国尚无相关统计数据^[1]。

是否可以治愈？

本病部分患者可以治愈，确诊后需对症支持治疗；轻度的胆汁淤积症状可通过调理饮食及药物治疗，通常预后良好，若肝功能失代偿则需要肝脏移植治疗，先天性心脏结构异常也需要手术治疗。若不及时治疗，疾病会进一步发展，导致各种严重的并发症，以至于无法救治，危害患者的健康，影响患者的正常生活，预后不佳。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是