- 是影响骨、软骨组织与结构的遗传病
- 表现为患者身材矮小、关节错位等骨发育异常
- 无法治愈,部分可通过外科手术治疗
简介
骨骼发育不良,顾名思义是一种先天性疾病,是一种影响骨骼、软骨组织与结构的遗传病,全身的骨骼都有可能会发生,所以随着受累部位的不同,临床表现也多样,如身材矮小、四肢畸形、关节错位、脊柱弯曲等,一般没有严重的危害,不影响寿命。本病目前没有有效的治疗方法,对于有些不影响生命的骨骼畸形,可以通过康复锻炼或外科手术治疗,效果尚可,具体需根据患者情况来定。
症状表现:
各种类型的骨骼发育异常情况:身材矮小、四肢畸形、关节错位、脊柱弯曲等,有些患者会出现腰膝酸软、四肢抽筋的症状。
诊断依据:
主要依据病史、症状表现有各种类型的骨骼发育异常情况初步诊断,结合X线检查、磁共振检查、CT等可见明显的骨骼和组织异常,即可进一步明确诊断。
骨骼发育不良有哪些类型?
- 致死性:多数为死产,胸廓发育障碍导致肺功能不良可致死。
- 非致死性:表现为各类骨骼畸形,比如身材矮小、脊柱畸形、关节活动受限等。
是否具有传染性?
无。
是否常见?
本病较常见。1986年,Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结,报道SD的出生患病率大约为3/10000[1]。
是否可以治愈?
目前不可治愈。严重畸形患者可通过外科手术来纠正,不能完全治愈。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
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