骨骼发育不良

• 是影响骨、软骨组织与结构的遗传病
• 表现为患者身材矮小、关节错位等骨发育异常
• 无法治愈，部分可通过外科手术治疗

简介

骨骼发育不良，顾名思义是一种先天性疾病，是一种影响骨骼、软骨组织与结构的遗传病，全身的骨骼都有可能会发生，所以随着受累部位的不同，临床表现也多样，如身材矮小、四肢畸形、关节错位、脊柱弯曲等，一般没有严重的危害，不影响寿命。本病目前没有有效的治疗方法，对于有些不影响生命的骨骼畸形，可以通过康复锻炼或外科手术治疗，效果尚可，具体需根据患者情况来定。

症状表现：

各种类型的骨骼发育异常情况：身材矮小、四肢畸形、关节错位、脊柱弯曲等，有些患者会出现腰膝酸软、四肢抽筋的症状。

诊断依据：

主要依据病史、症状表现有各种类型的骨骼发育异常情况初步诊断，结合X线检查、磁共振检查、CT等可见明显的骨骼和组织异常，即可进一步明确诊断。

骨骼发育不良有哪些类型？

• 致死性：多数为死产，胸廓发育障碍导致肺功能不良可致死。
• 非致死性：表现为各类骨骼畸形，比如身材矮小、脊柱畸形、关节活动受限等。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病较常见。1986年，Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结，报道SD的出生患病率大约为3/10000^[1]。

是否可以治愈?

目前不可治愈。严重畸形患者可通过外科手术来纠正，不能完全治愈。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。