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白化病:遗传、症状与分类

白化病:遗传、症状与分类

白化病是一种由遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病,主要影响眼、皮肤和毛发。根据临床表现,可以将其分为两大类:眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)。OCA患者的眼、皮肤和毛发都有色素缺乏,而OA患者只在眼部出现症状,皮肤和毛发颜色正常或略浅。

所有类型的白化病都可能导致虹膜和视网膜色素减退,并通常伴随着眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉错向和视力低下等眼部症状。OCA患者还可能出现毛发和皮肤黑色素减少或缺乏,对紫外线敏感,易晒伤,甚至可能诱发皮肤癌。

从遗传角度来看,OA-1(单纯眼白化病1型)呈现X连锁隐性遗传,而其他类型的白化病则呈常染色体隐性遗传。以下是具体的遗传方式图示。

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