先天性巨结肠是一种罕见的肠道畸形，通常在新生儿或婴幼儿时期被发现。这种疾病的主要特征是肠管的一部分缺乏神经节细胞，导致肠道运动功能受损，引起便秘、腹胀等症状。以下是对该疾病的详细介绍。

症状

1. 胎便排出延迟和便秘：这是最常见的症状，特别是在新生儿中。由于痉挛肠段的长度不同，症状的严重程度也会有所不同。有些婴儿可能在出生后48小时内就没有排便，或者只排出少量胎便。随着时间的推移，这些婴儿可能会出现低位肠梗阻的症状，包括呕吐、腹胀和不排便。

2. 营养不良和发育迟缓：长期的便秘和腹胀可能会影响婴儿的食欲和营养吸收，导致营养不良和发育迟缓。结肠的肥厚和扩张可能会在腹部形成宽大的肠型，甚至可以触及充满粪便的肠袢和粪石。

3. 小肠结肠炎：这是先天性巨结肠最常见和最严重的并发症之一，尤其是在新生儿时期。小肠结肠炎的病因尚不明确，但它可能会导致全身情况恶化、腹泻、脱水、酸中毒、高烧、心率快和血压下降等症状。如果不及时治疗，可能会引起较高的死亡率。

诊断

1. 活体组织检查：通过取直肠壁黏膜下层及肌层的一小块组织进行病理检查，可以确定是否存在无神经节细胞的情况。

2. X线检查：腹部立位平片通常可以显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片可以看到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留。如果不及时清除钡剂，可能会形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。

3. 肛门直肠测压法和肌电图检查：这些检查可以帮助评估肠道的神经和肌肉功能。

治疗

1. 保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿和新生儿。首先尝试保守治疗，等待6个月后再进行根治手术。

2. 结肠造瘘：如果保守治疗失败或患者病情严重，无法进行根治手术，结肠造瘘术可能是一个选择。

3. 根治手术：适用于所有巨结肠病儿。常用的手术方法包括Swenson手术、Soave手术和Duhamel手术。这些手术旨在切除或修复受累的肠道部分，恢复正常的肠道功能。

如果痉挛肠段较短、便秘症状较轻，可以尝试综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓、缓泻药等，并可辅以针灸或中药治疗。然而，如果这些方法无效，即使是短段巨结肠也需要进行手术治疗。