先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的眼部发育性疾病，主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失。该病患者的眼部病变常随着年龄增长而加重，对视功能的影响也日趋严重。患者常伴房角、晶状体发育异常或角膜发育异常，可出现青光眼、白内障或角膜混浊甚至致盲。在我国发病率约为十万分之一。大约2/3的患者有明显的家族病史，多表现为常染色体显性遗传，其余1/3患者呈散发。

PAX6基因是导致先天性无虹膜最主要的致病基因，约90%的无虹膜病例为PAX6基因的杂合变异所致，其中部分患者与染色体重排所致的功能缺失有关。PAX6基因在脊椎动物眼、鼻、大脑、内分泌腺、中枢神经系统等的发育中发挥关键作用，是最早表达的转录因子之一，在眼部发育早期广泛参与眼球各组织（视网膜、晶状体、睫状体、角膜、虹膜等）的正常发育和分化，是眼部发育的主要控制基因。

先天性无虹膜的遗传方式主要为常染色体显性遗传，PAX6蛋白具有剂量效应，PAX6基因的表达剂量精确调控脊椎动物的眼部发育。PAX6基因变异可能造成蛋白活性降低导致单倍体剂量不足，引发各种眼部异常。HGMD数据库中收录的PAX6基因变异情况，其中90%的致病变异导致无虹膜的表型，其余导致视神经发育不良、Peters异常等其他表型。致病变异中错义、无义突变约占30%，剪切位点变异约占12%，小片段插入/缺失/重复变异约占34%，大片段缺失约占19%，其它类型变异约占5%。

除了先天性无虹膜外，PAX6基因突变还与视神经发育不良、Peters异常、WAGR综合征、黄斑发育不良等多种眼部发育异常有关。PAX6基因变异的检测和遗传咨询对于预防和治疗这些疾病具有重要意义。