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莫尔丘综合征Ⅳ型B:病因、症状及治疗方法

莫尔丘综合征Ⅳ型B:病因、症状及治疗方法

莫尔丘综合征Ⅳ型B(MPSⅣB)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由β-半乳糖苷酶缺陷引起。1977年,Arbisser等首次报道了这种病例,认为其是粘多糖病Ⅳ的轻型形式。与MPSⅣA型相比,MPSⅣB型的表现型明显较轻,但具体发病率仍不清楚。

在眼部,患者可能出现角膜混浊,需要使用裂隙灯才能观察到角膜上的微小沉淀物。全身特征包括智力和听力正常,轻度脂肪软骨营养障碍,轻度鸡胸,枢椎齿突发育不良,中度腰椎后凸和轻度膝外翻。牙釉质正常是MPSⅣA和ⅣB型的区别之一,腭弓和牙间隙也可能较大。X线检查可能显示椎骨体扁平和腰椎舌体突起,少数病例可能出现第2~3颈椎半脱位。实验室检查中,一些年轻患者的尿液中可能不含硫酸角质素,而末梢血中性粒细胞中可能存在粗糙的颗粒包涵体。

目前,MPSⅣB的治疗主要是对症处理。由于该病的罕见性和复杂性,患者和家属应寻求专业的医疗建议和支持。

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