矮身材与性早熟是儿童生长发育过程中常见的内分泌疾病。随着社会经济发展和家长认知的提高，这一问题日益受到关注。矮身材指的是在相同的生活环境下，同种族、同性别、同年龄的个体，身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位（-1.88 SD）数者。性早熟则是指女孩8岁以前、男孩9岁以前出现第二性征，女孩常在10岁以前即出现初潮。

在我国，6-16岁青少年矮小症的发病率约为3%，7岁以下身高偏矮儿童的检出率为5.2%，生长迟缓的检出率为1.9%。性早熟的发病率为1/5000~1/10000，女孩约为男孩的5~10倍，部分城市女孩的检出率超过5%，总检出率超过1%，发病率呈上升趋势。很多矮身材与性早熟儿童未能及时发现和治疗，为了帮助大家提高对两病检查诊断的科学认识，下面将介绍常见的检查项目。

临床上，发现孩子身材矮小可能并不难，但要明确孩子矮身材的原因，进行必要的鉴别诊断，以达到有针对性的治疗，则需要做较为复杂的检查和分析。导致孩子矮身材的常见原因包括生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小症（ISS）、小于胎龄儿（SGA）、先天性卵巢发育不全综合症（Turner综合症）、性早熟以及其他罕见的遗传代谢性疾病等。为了明确诊断，对矮身材儿童需要结合病史、体格检查、实验室检查、影像学检查乃至智能发育、基因检测等结果综合评估。

实验室检查是各类矮小症诊断、鉴别诊断与治疗监测的重要依据，实验室检查包括血尿常规、肝肾功能、乙肝两对半、血糖、血脂、甲状腺功能、血清胰岛素、糖化血红蛋白、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）、基础生长激素以及染色体核型分析、基因检测等项目。为了评估孩子生长激素分泌水平，分析是否存在生长激素缺乏症（GHD），需要进行生长激素激发试验。生长激素激发试验有多种方式，但都有约10~15%的假阳性率和假阴性率，采用两种药物（作用机制不同的2种药物）行激发试验可以提高激发试验的准确性。为了与性早熟（中枢性性早熟）相鉴别，必要时还需要进行性激素激发试验。要明确孩子性早熟的诊断，除了以上必要的骨龄、性激素激发试验等检查外，还需要对孩子进行性激素基础水平检测以及超声等影像学检查，综合评估和鉴别，以便给予恰当的治疗建议。

骨龄检查也是儿童矮身材和性早熟诊断中不可缺少的重要检查。对部分病情更为复杂的矮身材与性早熟孩子，可能需要进行其他更多的内分泌激素水平与垂体分泌功能检查。另外，必要时尚需行头部磁共振成像（MRI）等检查，以排除颅内占位性病变等。