尿黑酸尿症,也被称为Garrod综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病的特点是尿液在放置后变成黑色。正常情况下,尿黑酸会被氧化为马来酰基乙酰乙酸并通过尿液排出体外。然而,在尿黑酸尿症患者中,由于基因变异导致尿黑酸1,2-双加氧酶活性缺乏,尿黑酸不能被氧化,过多的尿黑酸会在体内积累并通过尿液排出,在空气中氧化后变成黑色。
该疾病的临床表现包括尿液颜色改变、褐黄病、骨关节炎等。尿液颜色改变是最明显的特征,新鲜尿的颜色正常,但放置后会被氧化变为棕色或黑色。随着年龄的增长,尿黑酸在体内的积累会导致褐黄病,患者的耳廓、巩膜、鼻部、颊部等部位会变为褐色或蓝黑色。同时,尿黑酸在骨关节沉积也会引起骨关节炎样病变,导致脊柱和大关节损害,疼痛和僵硬。
诊断尿黑酸尿症主要依靠尿液颜色改变、尿有机酸检测、影像学检查和基因检测。目前,尚无有效的根治方法,治疗主要以对症治疗为主。通过限制天然蛋白质的摄入、补充大剂量维生素C和使用尼替西农等药物可以减少尿黑酸的产生,防治骨关节病。对于重度骨关节病,可能需要进行关节镜下清创术、滑囊切除术、部分或全部关节成形术等手术治疗。
尿黑酸尿症不影响患者的寿命,但会影响生活质量。进行性关节或脊柱的骨关节病症可能会导致残疾。因此,对于先证者基因诊断明确的家庭,建议进行产前诊断或胚胎植入前诊断,避免相同疾病患儿出生。
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