当前位置:

京东健康

探索尿黑酸尿症:症状、诊断与治疗

探索尿黑酸尿症:症状、诊断与治疗

尿黑酸尿症,也被称为Garrod综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病的特点是尿液在放置后变成黑色。正常情况下,尿黑酸会被氧化为马来酰基乙酰乙酸并通过尿液排出体外。然而,在尿黑酸尿症患者中,由于基因变异导致尿黑酸1,2-双加氧酶活性缺乏,尿黑酸不能被氧化,过多的尿黑酸会在体内积累并通过尿液排出,在空气中氧化后变成黑色。

该疾病的临床表现包括尿液颜色改变、褐黄病、骨关节炎等。尿液颜色改变是最明显的特征,新鲜尿的颜色正常,但放置后会被氧化变为棕色或黑色。随着年龄的增长,尿黑酸在体内的积累会导致褐黄病,患者的耳廓、巩膜、鼻部、颊部等部位会变为褐色或蓝黑色。同时,尿黑酸在骨关节沉积也会引起骨关节炎样病变,导致脊柱和大关节损害,疼痛和僵硬。

诊断尿黑酸尿症主要依靠尿液颜色改变、尿有机酸检测、影像学检查和基因检测。目前,尚无有效的根治方法,治疗主要以对症治疗为主。通过限制天然蛋白质的摄入、补充大剂量维生素C和使用尼替西农等药物可以减少尿黑酸的产生,防治骨关节病。对于重度骨关节病,可能需要进行关节镜下清创术、滑囊切除术、部分或全部关节成形术等手术治疗。

尿黑酸尿症不影响患者的寿命,但会影响生活质量。进行性关节或脊柱的骨关节病症可能会导致残疾。因此,对于先证者基因诊断明确的家庭,建议进行产前诊断或胚胎植入前诊断,避免相同疾病患儿出生。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 脸上长疙瘩,医生怀疑红斑狼疮,怎么办?

我从初中开始就有一个小小的烦恼:脸上总是长着一些小疙瘩。起初,我并没有太在意,毕竟青春期的痘痘是很正常的。但是,随着时间的推移,这些疙瘩不仅没有消失,反而越来越多,越来越大。我的心情也随之变得越来越低落。 我去看过很多医生,做过各种检查,但都没有找到明确的原因。直到有一天,我在网上搜索“治疗脾虚手上会长疙瘩吗”,无意中发现了京东互联网医院。抱着试一试的心态,我决定在线咨询一位医生。 医生很耐心地听完了我的描述,并要求我上传检查单。通过仔细分析,他告诉我,我的情况可能与红斑狼疮有关。这个消息让我非常震惊,因为我从来没有想过自己会得这种病。 医生建议我去线下医院做进一步的检查,并开了一些药物来调节我的免疫系统。虽然我还没有确诊,但我已经开始按照医生的建议进行治疗。同时,我也开始注意自己的生活习惯,尽量避免吃辛辣刺激的食物,多吃一些清淡易消化的食物。 在这个过程中,我也学到了很多关于红斑狼疮的知识。比如,它是一种自身免疫性疾病,会导致身体的免疫系统攻击自己的组织和器官。这种病的症状非常多样化,包括皮肤疹、关节疼痛、疲劳等等。幸运的是,通过早期诊断和合理治疗,很多患者都可以控制病情,过上正常的生活。 我想说,京东互联网医院真的很靠谱。他们的医生非常专业,能够给出准确的诊断和治疗建议。同时,线上咨询也非常方便,省去了很多时间和精力。如果你也有类似的问题,真的可以试一试。 最后,我想说,健康无小事。我们应该时刻关注自己的身体状况,遇到问题及时就医。只有这样,我们才能拥有一个健康、快乐的生活。

全球医疗视野

34 人阅读
查看详情

文章 阳痿吃参茸鞭丸+六味地黄丸上火了怎么办?

我从小就体弱多病,父母总是担心我。长大后,身体状况并没有好转,反而出现了阳痿的症状。起初,我不敢面对这个问题,总是想着它会自己消失。然而,随着时间的推移,情况变得越来越糟糕,我开始感到绝望。 在一次偶然的机会中,我听说了京东互联网医院,决定尝试一下。通过在线问诊,我遇到了这位医生。他非常耐心地听我描述症状,并给我开了参茸鞭丸和六味地黄丸。起初,我对这些中成药持怀疑态度,但医生解释说它们可以帮助我调理身体,缓解阳痿的症状。 我按照医生的建议服用了一个月的药物,效果确实有所改善。然而,我也开始出现上火的症状,手心热、鼻腔内疼,甚至还特别爱出汗。这些不适让我开始怀疑是否应该继续服用这些药物。 我再次联系了医生,向他描述了我的症状。他建议我将六味地黄丸换成知柏地黄丸,并让我拍照发送舌苔图片以便他更好地了解我的身体状况。通过观察我的舌苔,医生判断我有轻微的气虚和火旺问题,建议我继续服用参茸鞭丸和知柏地黄丸,并注意调整生活习惯,避免过度劳累和情绪波动。 我按照医生的建议继续服用药物,并且开始关注自己的饮食和作息。慢慢地,我的身体状况有所改善,阳痿的症状也逐渐减轻。虽然我仍然需要继续治疗,但我已经看到了希望的曙光。 在这个过程中,我深深感激京东互联网医院和这位医生。他们不仅提供了专业的医疗服务,还给了我信心和勇气去面对自己的健康问题。现在,我已经学会了如何更好地照顾自己,希望我的经历能够帮助其他人也走出困境。 如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。记住,健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

医学奇迹见证者

16 人阅读
查看详情

文章 手指撞伤了,中间关节按压有点痛,末端关节不能弯曲怎么办?

我从小就有一个习惯,喜欢用手指敲打桌面或其他硬物。这个习惯在我上学时被老师和同学们嘲笑过无数次,但我就是改不掉。直到那一天,我的手指撞伤了,中间关节按压有点痛,末端关节不能弯曲,我才意识到这个习惯可能会带来严重的后果。 我记得那天我正在家里做作业,突然一阵烦躁涌上心头,于是就开始用手指敲打桌面。可能是因为太用力了,我的手指撞到了桌角,疼痛瞬间传遍全身。我试图弯曲手指,但发现末端关节完全不能动弹,中间关节也有一种隐隐的疼痛感。我知道这不是普通的疼痛,可能需要专业的医疗帮助。 我立即打开了京东互联网医院的APP,选择了在线问诊服务。很快,一位医生接诊了我。我们详细交流了我的症状和病史,医生建议我减少活动,注意休息,并且可以拍个片子看看指骨情况。虽然我对拍片子有些抵触,但医生的建议让我感到安心和放心。 在接下来的几天里,我按照医生的建议减少了活动,并且使用了扶他林软膏外用。虽然疼痛感有所缓解,但末端关节仍然不能弯曲。医生再次建议我拍个片子,排除骨折的可能性。我决定听从医生的建议,第二天就去医院拍了片子。结果显示,幸好没有骨折,但需要继续休息和治疗。 这次经历让我深刻反思了自己的习惯和行为。虽然我已经改掉了敲打桌面的习惯,但我也意识到,健康无小事,任何看似微不足道的习惯都可能对身体造成伤害。同时,我也感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业知识和耐心指导让我在最短的时间内得到了有效的治疗和帮助。 如果你也有类似的经历,或者有其他健康问题,欢迎分享。记住,及时就医,健康才是最重要的财富。大家注意身体,遇到问题及时就医哦!

家庭医疗小助手

3 人阅读
查看详情

文章 脚踝扭伤一年多了,还是隐隐作痛怎么办?

我从小就喜欢运动,尤其是篮球。每周末,我都会和朋友们去打球。然而,去年的一次比赛改变了我的生活。一个不小心的动作,我脚踝扭伤了。起初,我并没有太在意,毕竟这种小伤在运动中很常见。只是简单地做了冷敷处理,没想到这次的伤势比我想象的要严重得多。 一开始,疼痛还可以忍受,但随着时间的推移,疼痛变得越来越明显。即使在平时走路时,也会隐隐作痛。更糟糕的是,我无法再进行剧烈运动了。每次尝试打球或跑步,疼痛都会加剧,令我不得不放弃。这种状态持续了整整一年多,直到我决定寻求专业的医疗帮助。 我在网上搜索了相关信息,发现很多人都在讨论足跟疼是肾阳虚还是肾阴虚引起的。我开始怀疑自己的疼痛是否与此有关。于是,我决定向京东互联网医院的骨科医生咨询。通过在线问诊,我向医生详细描述了我的症状和伤势经过。医生非常耐心地听完了我的描述,并开始进行初步的诊断。 医生告诉我,根据我的症状和核磁共振检查报告,初步考虑是关节的退变,不排除创伤性关节炎的情况。听到这个结果,我不禁感到一丝恐惧。医生安慰我说,虽然情况不太乐观,但只要及时治疗和修养,还是有希望恢复的。医生建议我使用硫酸氨基葡萄糖营养软骨,外用酮洛芬凝胶消炎止痛,并配合热敷理疗和红外线理疗。同时,医生也提醒我,为了用药安全,需要推迟3个月的时间,因为我正处在备孕的特殊阶段。 在医生的指导下,我开始了治疗和修养的过程。每天,我都会进行热敷和红外线理疗,使用医生开具的药物,并注意日常生活中的细节,如选择合适的鞋子与鞋垫,避免长时间站立或行走,减少对足部高冲击的运动。经过一段时间的努力,我的疼痛逐渐减轻了,生活也开始恢复正常。 这次经历让我深刻地认识到,健康无小事。即使是看似微不足道的伤势,也可能会对我们的生活产生巨大的影响。感谢京东互联网医院的医生,他们的专业知识和耐心指导帮助我走出了困境。同时,我也想提醒大家,遇到健康问题时,一定要及时就医,切勿忽视。只有这样,我们才能更好地保护自己的健康,享受美好的生活。 你们有类似的经历吗?欢迎分享!

医疗星辰探秘

1 人阅读
查看详情

文章 新生儿黄疸,脸部发黄,如何处理?

我还记得那天,我的小宝贝出生了。全家人都沉浸在喜悦中,直到第三天,宝宝的脸开始发黄。起初,我并没有太在意,毕竟听说新生儿黄疸很常见。但是,随着时间的推移,黄疸的程度越来越严重,我的心也越来越焦虑。 我开始四处寻找答案,翻阅各种育儿书籍和网络资源。终于,在一个深夜,我找到了京东互联网医院的在线问诊服务。虽然有些犹豫,但我还是决定试一试。 我登录了京东互联网医院的平台,选择了儿科专家进行咨询。医生很快回应了我的请求,询问了宝宝的出生天数和黄疸的具体情况。由于我们在家没有黄疸值测量设备,医生只能根据我的描述来判断宝宝的黄疸程度。 医生问我宝宝的脸部、胸部、肚子和四肢是否都有黄疸的迹象。我告诉她,只有宝宝的脸部发黄。医生说,如果只是脸黄,可能还在正常范围内,但仍需要密切观察宝宝的状况。 接下来,医生询问了宝宝的饮食和排泄情况。我告诉她,宝宝吃奶和排便都很正常。医生建议我给宝宝服用一些益生菌和茵栀黄,继续观察宝宝的黄疸情况,并在必要时再次联系她。 我按照医生的建议给宝宝服用了药物,并且每天都密切观察宝宝的黄疸情况。几天后,宝宝的黄疸明显减轻了。我的心也终于放下了。 这次经历让我深刻体会到,京东互联网医院的在线问诊服务真的很方便和实用。即使在深夜,我也能及时得到专业的医疗建议。同时,这次经历也让我更加关注宝宝的健康,学会了如何更好地照顾他。 如果你也有类似的经历,欢迎分享!健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

远程医疗新视界

3 人阅读
查看详情
相关问诊

7个月婴儿出现尿黄、大便酸味,脚部红疹,疑似过敏,曾服用益生菌。

就诊科室:药剂科

总交流次数:0

医生建议:病情判断:婴儿可能因益生菌过敏,建议暂停使用并观察。用药建议:暂停使用益生菌,观察症状变化。生活建议:保持卫生,避免感染,饮食清淡,乳母注意饮食。

查看详情

黑色尿液,不确定购买哪种尿液检测试纸。

就诊科室:护理咨询

总交流次数:47

医生建议:黑色尿液可能是由于多种原因引起的,建议使用针对性的试纸进行检测,如金稳+试纸。生活上注意多饮水,保持尿液颜色正常。如有特定症状,请及时就医。

查看详情

肝硬化患者服用升血小板胶囊后出现黑便和黑尿,胸口窝里涨疼。患者男性59岁

就诊科室:普通内科

总交流次数:54

医生建议:肝硬化患者服用升血小板胶囊后出现黑便和黑尿,可能是由于消化道出血引起的。建议进行大便常规和隐血检查,并注意休息,规律作息,无渣清淡饮食,适当饮水,避免食用辛辣、油炸食物,忌烟酒,避免熬夜。如有不适,及时就诊。

王进

主治医师

京东互联网医院

查看详情

患者咨询藤黄健骨片服用后尿黄、便黑是否正常,医生详细解答并提醒注意用药和生活习惯。

就诊科室:中医内科

总交流次数:19

医生建议:建议:患者服用藤黄健骨片后出现尿黄便黑症状,可能是药物正常反应。如症状好转可先停药观察。用药前需详细阅读说明书,排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。注意清淡饮食和休息。如症状持续不适,请及时线下就诊。疾病判断:患者服用的藤黄健骨片可能出现正常反应导致尿黄便黑,需排除过敏和用药禁忌后继续服用,注意观察和休息。

查看详情

尿液发黑,疑似结石,有疼痛感。患者男性30岁

就诊科室:血液科

总交流次数:6

医生建议:病情判断:尿液发黑可能与结石有关,需做尿常规、血常规、肾功能检查和彩超排除肿瘤。生活建议:注意饮食,多喝水,避免进食过多黑色食物。

查看详情
快速问医生
推荐医生
洪哲

主治医师

泌尿外科

三甲
复旦大学附属肿瘤医院
泌尿系感染(1例) 慢性前列腺炎(1例)
专业擅长:泌尿系统肿瘤,前列腺癌,膀胱癌,膀胱占位,肾癌,肾肿瘤,肾占位,前列腺增生,前列腺穿刺,精准靶向穿刺。泌尿系统感染,尿频尿急尿痛。性功能障碍,排尿困难,等。
好评率:100% 接诊量:653
曾星

副主任医师

男科

三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院
包皮龟头炎(3例) 早泄(2例)
专业擅长:早泄、阳痿、勃起功能障碍、男性勃起障碍、射精障碍、前列腺疾病、前列腺炎、细菌性前列腺炎、慢性前列腺炎、逆行射精、异常勃起、射精延迟、男性生殖系统感染、龟头炎、附睾炎、睾丸炎、精囊炎、龟头包皮炎、隐睾、隐匿阴茎、多睾症、男性不育症、弱精、少精、死精症、畸形精子症、少弱精子症、无精、精子凝集症、精液不液化、输精管道堵塞、精索静脉曲张   在泌尿外科、男科常见病,勃起功能障碍,早泄,结石和前列腺炎的诊治方面具有丰富经验,擅长肾肿瘤、肾上腺肿瘤、肾盂输尿管肿瘤、膀胱及前列腺肿瘤等泌尿系肿瘤的精准诊断与全程综合治疗,尤其擅长微创手术治疗。
好评率:100% 接诊量:104
章敬东

副主任医师

男科

三甲
淮南新华医疗集团新华医院
尿路感染(12例) 慢性前列腺炎(8例)
专业擅长: 前列腺炎及增生钙化、肾囊肿及肾输尿管结石、泌尿系感染及肿瘤、精索静脉曲张、精囊炎、包皮过长及龟头炎、阳痿、早泄、血尿等。 泌尿外科常见疾病的诊治,前列腺增生及结石的微创治疗,肾脏肿瘤及膀胱肿瘤睾丸肿瘤的微创规范治疗,常见血尿及发热鉴别诊断,并对患者的全面健康提供一体化诊疗,并对术后患者的随访提供科学医学支持,对男科及生育提供咨询,对医学知识的整体把握及对疾病的整体治疗有一定的造诣,立足外科系统,专攻泌尿外科专业,触类旁通,对儿童、青年及老年人区别对待个性化治疗,对特殊体质患者细致周到制定重点方案,与同行之间保持良好的医医关系,为患者病友提供立体的多元的医疗服务,立足安徽,放眼全国,瞭望世界,对医疗新知识、新技术、新方法、新药品,与时俱进,利用互联网,医学网站及微信群,更新信息,为广大人民群众提供快速的准确的就医渠道,解决大部分病友的不方便就医苦恼,保护患者隐私,及时地引导患者就医,绝对不会给含糊不准确的信息迷惑病友,没有任何利益驱动,本着实事求是、精益求精的精神,遇到棘手及难以解决的及时与病友沟通,绝对不会耽误病友的诊疗,希望寥寥数语,点点滴滴信息,也能给远方的病友带去一丝安慰,不断扩大知识面,能够解决大部分人的咨询并给出合理的建议,结合自己的临床实践为患者提供了有价值的医疗信息,受到了患者的一定的好评。 成为京东互联网医生4个月来,陆续接诊近500位来自全国各地的病友和朋友及我诊疗的病友随访,有图片问诊,有视频问诊,更有对我极大信任让我成为他们的私人医生,他们有替父母爱人亲人咨询相关病情,饱含亲情和责任,深深地感动我。在繁忙的工作之余,在夜深人静的时刻,仔细阅读他们精心上传的病历资料,捕捉他们提供的每一点信息,不敢懈怠,聆听感受他们的焦虑、困惑及痛楚,从点滴信息,蛛丝马迹,层层梳理,克服线上不能亲自体检的缺点,发挥线上反复问诊求证的优势,感谢京东平台很好的收集分类永远保存病友的信息,应用自身的医学专业知识及临床实践经验,客观、科学分析推理,为远方病友提供尽可能完善的治疗意见及健康指导和缓解疑惑和焦虑,自己也从中收获许多知识,感受信任和责任。
好评率:99% 接诊量:15952
健康小工具

友情链接