- 罕见遗传病,目前无法根治,规范治疗预后尚可
- 可导致尿液、巩膜及耳廓软骨变黑、关节病变等
- 通过饮食及药物治疗控制,严重关节畸形可手术
简介
小儿黑酸尿综合征,又称小儿褐黄病,是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病(疾病基因通过常染色体隐性遗传,子女有1/4几率发病)。发病率为1:100000~250000[1],多发于婴幼儿,男性更为多见。本病是由于酪氨酸和苯丙氨酸(人体内的氨基酸)代谢中缺乏尿黑酸氧化酶,使尿黑酸过多堆积在体内,进而导致患者出现尿液及汗液发黑、巩膜及耳廓软骨黑色素沉着、关节病变等。本病目前无法治愈,需通过药物及饮食干预终身间歇性治疗,虽不会直接影响寿命,但可显著降低患者生活质量,因此,需尽早通过饮食及药物治疗控制症状,对于严重关节畸形患者可手术干预,本病经规范治疗预后尚可。
症状表现:
临床表现可有尿液及汗液发黑、巩膜及耳廓软骨黑色素沉着、关节病变等。
诊断依据:
根据临床症状(尿液及汗液发黑)、疾病家族史,结合实验室检查(确定存在尿黑酸氧化酶缺乏)作出诊断。通过体格检查(巩膜及耳廓软骨黑色素沉着、耳廓软骨变硬、关节活动受限、走路呈前倾鸭子步态)了解疾病进展情况。必要时可通过X线检查明确关节病变情况,通过心电图及超声心动图确定有无心脏受累。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病为罕见病,本病发病率为1:100000~250000,多发于婴幼儿,男性更为多见[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈,需通过药物及饮食干预终身间歇性治疗,规范治疗预后尚可。
是否遗传?
是,本病通过常染色体隐性遗传(人体中除了性染色体,其余均为常染色体,子女有1/4几率发病)。
是否医保范围?
是
洪哲
主治医师
泌尿外科
复旦大学附属肿瘤医院
尹彦琪
副主任医师
肾病内科
北京大学第一医院
章敬东
副主任医师
男科