小儿黑酸尿综合征

• 罕见遗传病，目前无法根治，规范治疗预后尚可
• 可导致尿液、巩膜及耳廓软骨变黑、关节病变等
• 通过饮食及药物治疗控制，严重关节畸形可手术

简介

小儿黑酸尿综合征，又称小儿褐黄病，是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病（疾病基因通过常染色体隐性遗传，子女有1/4几率发病）。发病率为1：100000～250000[1]，多发于婴幼儿，男性更为多见。本病是由于酪氨酸和苯丙氨酸（人体内的氨基酸）代谢中缺乏尿黑酸氧化酶，使尿黑酸过多堆积在体内，进而导致患者出现尿液及汗液发黑、巩膜及耳廓软骨黑色素沉着、关节病变等。本病目前无法治愈，需通过药物及饮食干预终身间歇性治疗，虽不会直接影响寿命，但可显著降低患者生活质量，因此，需尽早通过饮食及药物治疗控制症状，对于严重关节畸形患者可手术干预，本病经规范治疗预后尚可。

症状表现：

临床表现可有尿液及汗液发黑、巩膜及耳廓软骨黑色素沉着、关节病变等。

诊断依据：

根据临床症状（尿液及汗液发黑）、疾病家族史，结合实验室检查（确定存在尿黑酸氧化酶缺乏）作出诊断。通过体格检查（巩膜及耳廓软骨黑色素沉着、耳廓软骨变硬、关节活动受限、走路呈前倾鸭子步态）了解疾病进展情况。必要时可通过X线检查明确关节病变情况，通过心电图及超声心动图确定有无心脏受累。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，本病发病率为1：100000～250000，多发于婴幼儿，男性更为多见^［1］。

是否可以治愈？

目前无法治愈，需通过药物及饮食干预终身间歇性治疗，规范治疗预后尚可。

是否遗传？

是，本病通过常染色体隐性遗传（人体中除了性染色体，其余均为常染色体，子女有1/4几率发病）。

是否医保范围？

是