小儿黑酸尿综合征就医
建议就诊科室
儿科、风湿免疫科、骨科、急诊科
1. 优先选择儿科或风湿免疫科;
2. 出现关节病变如关节疼痛、僵硬、畸形时,去骨科就诊。
3. 出现晕厥、心绞痛、血尿等症状,直接到急诊科紧急处理。
什么情况需要及时就医?
- 患儿出现尿液、汗液变黑时,需要在医生的指导下进一步检查;
- 患儿出现关节疼痛、皮肤颜色发黑、尿频、尿急、尿痛时,需要及时就医;
- 患儿出现关节畸形、晕厥、心绞痛、血尿时,应立即就医。
需要做什么检查确诊?
1.问诊:若患者有本病家族史,结合本病症状(尿液、汗液变黑),即可初步诊断。
2.体格检查:用于该病的初步诊断,可看到皮肤、巩膜、耳廓呈蓝黑色,发现关节活动受限、患者走路步态异常(呈鸭子样前倾),触诊可发现耳廓发硬。
3.实验室检查:本病的金标准检查方法,通过尿液检测(斑氏试验、层析法、分光光度测定、尿黑酸氧化酶活性检测)明确是否有尿黑酸氧化酶活性缺乏,若结果为阳性,则可确诊。
4.影像学检查:用于判断骨骼情况,通过X线看是否存在关节退化病变、椎间隙变窄、椎间盘钙化、关节渗液等,以明确是否存在关节受累。
5.心脏检查
(1)心电图:通过心电图可发现患者是否存在异常心律,从而判断有无心脏受累。
(2)超声心动图:可直观看到心脏内血流情况,若有异常流动,则有心脏受累。
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