与结直肠癌相关的癌前病变包括结直肠腺瘤、结直肠息肉、结直肠息肉病和炎症性肠病，认识这些癌前病变对于结直肠癌的预防、结直肠癌的危险性评估以及结直肠癌的诊断均具有重要意义。

一、结直肠腺瘤

结直肠腺瘤也可称为上皮内瘤变，具有组织结构和细胞学上的异型性，即没有组织结构和细胞学上的异型性是不能诊断为腺瘤的。结直肠腺瘤的发病率与年龄有密切关系，40 岁以下人群的发病率为 20％一 30％ ，而 40 岁以上人群的发病率则上升为 40％一 50％。结直肠腺瘤患者的直系亲属的发病率高于正常人群的 4 倍。近年报道，80％的结直肠癌起源于结直肠腺瘤，结直肠腺瘤患者的结直肠癌发病率高于正常人群的 4 倍。结直肠腺瘤在肉眼上可以为隆起的息肉状(63％)、平坦型(占 36％)或凹陷型(占 0，9％)。

结直肠腺瘤在组织学上可分为管状腺瘤、绒毛状腺瘤、管状绒毛状腺瘤(管状和绒毛状结构均小于 80％)和锯齿状腺瘤。

二、结直肠息肉

结直肠息肉指高出于黏膜、突向肠腔的赘生物，可以有蒂，也可以为广基无蒂。结直肠息肉在病理学上包括：肿瘤性息肉(即腺瘤，或称腺瘤性息肉)、错构瘤性息肉(幼年性息肉、Peutz-Jeghers 息肉等)和炎症性息肉(血吸虫性息肉、炎症性假息肉等)。病理检查出具的报告不能笼统地诊断为结直肠息肉，应具体地诊断为腺瘤性息肉、化生性息肉、幼年性息肉、Peutz-Jeghers 息肉、或炎症性息肉等。这样临床医生和患者才能明了该结直肠息肉的确切性质(是肿瘤性息肉还是非肿瘤性息肉)、与结直肠癌是否有联系、是否需要复查或随访。

三、结直肠息肉病

结直肠息肉病与结直肠息肉的区别在于息肉数目的多少。结直肠息肉数目 100 个以上属息肉病范畴。结直肠息肉病又分为错构瘤型与腺瘤型。

（一）、错构瘤型

1、幼年性息肉病是以胃肠道多发性息肉为特征的一种少见疾病。结肠／直肠息肉在 5 枚及以上；全胃肠道有息肉：不论息肉数目，但有错构瘤型家族史。此病多见于儿童，其中以学龄前及学龄期儿童最多见，成人仅占 15％，平均年龄 6．2～7．3 岁。

2、Peutz—Jeghers 综合征是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病，黑色素斑是本病的主要特征之一．多见于口唇、口腔黏膜和手足掌侧等处，少见于龟头、阴唇等处，多呈褐色，也可呈蓝黑色，不高出皮肤。黑色素斑常见于 10 岁以前的儿童。本病另一特征是多发性胃肠道息肉．息肉可以发生在胃至直肠的任何部位，而以空肠和回肠最为多见．其次为十二指肠，有约 1／3 的病例累及结肠和直肠。约 1／4 的病例累及胃。多引起腹痛、消化道出血、肠套叠、肠梗阻。

本病属常染色体显性遗传病。有很高的外显率。男性和女性均可携带因子，家族中数人发病者并不少见．约有 30％～50％的患者有阳性家族史，PJS 患者为典型的恶性肿瘤高发人群．恶性肿瘤发生率 20％ ，病理类型以低分化黏液腺癌为多，平均确诊年龄为 32.2 岁。

3、Cronkhite．Canada 综合征即“胃肠道息肉病、皮肤色素沉着、脱发、指(趾)甲萎缩综合征”。本病发病年龄多在中年以后，多数在 50—76 岁间。临床表现有胃肠道多发性息肉、指(趾)甲萎缩、脱发、皮肤色素增多、慢性腹泻、体重减轻和营养不良等。

（二）、腺瘤型

家族性腺瘤性息肉病（FAP）又称家族性结肠息肉病或腺瘤性结肠息肉病。这是一种常染色体显性遗传病，是由于定位于染色体 5q21 上的 APC 基因发生胚系突变引起的。男女患者具有相同遗传性，75％-80％的 FAP 有家族史。20％-25％的 FAP 无家族史而为基因突变的新患者,其后代仍延续常染色体显性遗传。FAP 发病罕见，每 10000 个新生儿中大约有 1 人或每 30000 人群中有 1 人患 FAP。

本病患者的结直肠一般在 5—10 岁开始出现腺瘤．至 25 岁时约 90％已有腺瘤发生。息肉一旦出现,数目增加很快,可长满结直肠.如不治疗,几乎所有患者都将发展为结直肠癌(20 岁时约 50％，至 45 岁约 90％恶变)，占所有结直肠癌的 1％。从息肉出现到癌变的平均时间为 15 年。FAP 平均癌变年龄 39(34—43 )岁，平均死亡年龄 40 岁。

手术是预防和治疗 FAP 及其癌变的首选和最有效的手段。因为其腺瘤都有发生癌变的危险，所以治疗的原则就是要尽可能把结直肠内所有的腺瘤切除，阻断结直肠癌的发生，并且在保证根治的前提下尽量保证患者的生活质量。一般认为，预防性手术应在 20 岁之前进行。对息肉密集、数量多于 1000 个、或有单个息肉大于 1cm、或已有腺瘤恶变的 FAP，应在诊断后尽快手术，对不愿立即接受手术者应严密监测，定期行结肠镜检查，以免延误治疗；发生癌变，治疗时间最好不要超过 30 岁。

3、 炎症性肠病

炎症性肠病是一种病因尚不十分清楚的慢性非特异性肠道炎症性疾病，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。

（一）、溃疡性结肠

最常发生于青壮年期，根据我国统计资料，发病高峰年龄为 20-49 岁，男女性别差异不大。临床表现为持续或反复发作的腹泻、黏液脓血便伴腹痛、里急后重和不同程度的全身症状，病程多在 1.0-1.3： 1 周以上。可有皮肤、黏膜、关节、眼和肝胆等的肠外表现。黏液血便是最常见症状。超过远周的腹泻病程可与多数感染性肠炎鉴别。

（二）克罗恩病

是一种可以累及消化道任意部位的慢性复发性肉芽肿性炎症性疾病，其发病机制不明，可能与环境、遗传、微生物、免疫等多种因素有关。近年来，国内克罗恩病患者的发病率呈逐渐升高的趋势。以青中年为主，女性略多于男性。病变侵犯胃肠道任一部位，并往往同时累及多个部位。结肠被侵犯最多，次为小肠。临床症状多样化，但以腹痛与腹泻为主要肠道症状。克罗恩病患者的病程长短与并发症的发生直接相关。病程越长，发生并发症的风险越高。有研究结果表明：超过 40％的克罗恩病患者 10 年内需接受手术治疗。克罗恩患者常合并结直肠癌、小肠癌、肠外肿瘤、淋巴瘤和皮肤癌，总体上肿瘤发病率低于普通人群，但小肠癌、结肠癌和皮肤癌发病率增高。流行病学研究表明，克罗恩病患者肠道癌变的相对危险度较普通人群高 15～20 倍，溃结和克罗恩患者结直肠肿瘤的发生率接近。肠镜筛查和减少日照是减轻肿瘤发生的重要途径。