今日病例：发疹性黄瘤

发表人：

庞艳华

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发疹性黄瘤（eruptivexanthoma，EX）是一种罕见的黄瘤病，主要发生于高甘油三酯或未控制的糖尿病患者，如果患者兼具这两种情形则发病风险更高。Berna S 在 BMJ Case Rep 上报告了一例以发疹性黄瘤为首发和唯一表现的糖尿病并高甘油三酯血症病例，现介绍如下：

病例介绍

患者女，55 岁。因手臂和腿上多发黄色丘疹 20 天就诊。患者 20 天前无明显诱因双上肢肘部出现绿豆大小黄色丘疹，逐渐增多，后双膝关节和背部出现类似皮疹伴瘙痒。患者否认饮酒及用药史，无高甘油三酯血症或高脂蛋白血症等系统疾病个人或家族史，乙肝表面抗原阳性。

皮肤科检查可见淡黄色无毛囊性丘疹，周围红斑环绕，集中于双肘和双膝，向四肢伸侧和背部扩散（见图 1 A-C）。

图 1（A）病人背部黄色丘疹；（B）前臂有黄色丘疹；

化验结果如下：甘油三酯 1788mg/dL，总胆固醇 324mg/dL，高密度脂蛋白 21mg/dL，空腹血糖水平 373mg/dL，糖化血红蛋白 12%，C 反应蛋白 12.4mg/L。其他常规化验包括血常规、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酐和促甲状腺激素均正常。

图 1（C）病变的近观；（D）患者全血外观；（E）真皮中的黄瘤细胞巢（HE染色100×）；（F）组织细胞 CD68 阳性（免疫过氧化物酶染色 200×）

患者血浆上层呈奶油样（见图 1D），脂蛋白电泳结果符合获得性 V 型高脂血症，β 脂蛋白为 37.3%，β 前脂蛋白 39.2%，α 脂蛋白 19.2%，乳糜微粒 4.3%。由于患者无任何系统症状，近年来也未体检，故不知道自己患有糖尿病。

从右肘的一个病变处取了活检标本，组织病理学检查显示真皮内有多个大的、苍白染色的、充满脂质的组织细胞（泡沫细胞）巢（见图 1E）。这些细胞 CD68 染色呈阳性（见图1F）。

根据临床和组织病理学检查结果，患者被诊断为 EX。被转介到内分泌科接受治疗和进一步的随访，接受了吉非罗齐 600mg，2次/d，口服；胆甾胺 9g/d，口服；甘精胰岛素22IU/d，皮下注射；门冬胰岛素 6IU，3次/d，皮下注射治疗。

经治疗患者的生化值恢复到正常范围， EX 病变在一个月内完全消退，轻微色素沉着，未予皮肤科治疗（见图 2A，B）。

图 2 首次就诊 1 个月后患者前臂（A）和背部（B）的外观

讨论

EX 多由家族性高乳糜微粒血症或肥胖、甲状腺功能减退、酗酒、系统雌激素替代疗法或维甲酸或糖皮质激素治疗所致，最常发生于 V 型高脂血症。V 型高脂蛋白血症是一种相对罕见的高脂球蛋白血症，可为先天性或继发于未控制的糖尿病、饮酒或雌激素治疗，根据 Fredrickson 分类，伴随着极低密度脂蛋白和乳糜微粒的增加，血浆样品在 4℃ 下放置 24 小时，上层呈奶油样，提示存在乳糜微粒。

EX 的临床特征是大量突然发生的黄色丘疹，直径 1~4mm，周围有红晕，好发于四肢伸侧。可有瘙痒症状和同形反应。治疗基础疾病后，这些病变通常愈合，不留瘢痕。依据典型外观和病变播散性容易诊断，必要时可活检确诊，病理检查示巨噬细胞和真皮细胞外脂质。

在临床上，EX 还需与传染性软疣、幼年型黄色肉芽肿、坏死性黄色肉芽肿、扁平苔藓和丘疹性环状肉芽肿相鉴别。

在本病例中，EX 是糖尿病和高甘油三酯血症的首发和唯一的症状，表明 EX 可能提示严重的代谢紊乱，对于预防冠状动脉疾病和胰腺炎等严重并发症非常重要。