粘多糖贮积症由于溶酶体中一些酶的缺陷使酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病，溶酶体是细胞中的一种细胞器，内含多种水解酶，专为分解各种外源和内源的大分子物质，好比为人体中的“清道夫”。因溶酶体中缺少相应的酶造成人体酸性黏多糖在体内不能完全降解而贮积在各种组织中引起的一组疾病。该病属于罕见病，发病率约二十五万分之一，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外其余均为常染色体隐性遗传疾病。

临床表现：

1.体格发育障碍  患儿一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，主要表现为身材矮小，面容丑陋，头围明显增大，鼻孔大，唇厚，前额和双颧骨突出，短颈。关节进行性畸变，肋骨外翻，腕关节松弛，脊柱后凸或侧凸，膝外翻，爪形手，周身散在片状胎记，被称为“蒙古斑”。肝脾肿大，心脏增大，多合并腹股沟疝气，分泌性中耳炎。

2.智力发育落后  Ⅱ型比较明显，多合并言语发育迟缓或者出现退化，可有攻击行为。

各型粘多糖贮积症酶缺陷及主要临床表现如下图：

辅助检查：

1.尿粘多糖测定：因粘多糖堆积一部分可从尿中排出，采用一定方法检测可初步筛查，临床多用于筛查。

2.骨骼X线：因粘多糖组织、骨骼沉积表现出现相应的骨骼异常，如骨皮质变薄，颅骨增大，脊柱后凸、侧弯，肋骨呈飘带状，腕骨骨化延迟等，不过特异性不高，主要用于确诊病例的病情评估。

3.酶学检测：根据白血病或者皮肤成纤维细胞中酶活性检测，为诊断该病的金标准，同时确定疾病分型。

4.基因检测：该病为基因异常引起，粘多糖基因测序或者全外显子基因测序可诊断。不过常有基因未见异常，酶学水平特别低并且有家族史病例出现，提示尚有部分异常基因检测不到或者未收录。

治疗：

1.酶替代治疗：我国目前只有Ⅰ型相应的酶进行注射治疗，不过该药需要终生注射给药，并且费用较高，每年需要上百万费用，应用范围较窄。

2.造血干细胞移植：移植后患儿白血病为正常细胞可产生正常酶从而解决疾病，我国造血干细胞移植病例较多，Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型病人行移植治疗较多，其他型治疗效果欠佳国内开展较少。移植后症状改善明显，尤其是儿童可寻找合适的脐带血移植，排异风险相对较低。