被诊断为家族性高胆固醇血症（familial hypercholestemlemia，FH）后，需要尽早开始强效的降胆固醇治疗。除坚持健康的生活方式和饮食、服用调脂药物外，这类患者有时可能还要接受其他非药物治疗，目的是降低低密度脂蛋白胆固醇（“坏”胆固醇，即 LDL-C）水平和发生心脏病等其他并发症的风险。

健康的饮食及生活方式

对于任何血脂异常患者，采取健康的饮食以及生活方式都是治疗的基础。饮食方面，建议遵循的基本原则是低饱和脂肪酸、低胆固醇和低糖饮食。具体建议如下：

• 多吃水果、蔬菜、全谷物、豆类、坚果、海鲜、瘦肉和低脂乳制品。
• 使饮食中的脂肪保持在每日能量的 30% 或以下。例如，如果每天摄入 2000 千卡能量，按照每克脂肪提供 9 千卡能量计算，每天摄入的脂肪最好不要超过 66 克。
• 避免或限制高胆固醇的食物，例如蛋黄、鱼籽、动物内脏、蟹黄、蟹膏等。
• 戒烟限酒。

坚持适度锻炼也有助于控制胆固醇水平。我国血脂异常指南建议的每周运动频率是 5~7 天，每次运动时间至少 30 分钟。运动时要保持一定频率和一定强度，运动的时间也要有保证，才能达到运动的效果。建议的运动最好是中等强度的有氧运动，例如慢跑、骑自行车、打太极拳等。一开始可以从慢走开始，安排固定的锻炼时间，这有利于养成运动习惯。不要急功近利，循序渐进反而更容易坚持，养成运动习惯。此后，可以选择自己喜欢的运动，比如慢跑、游泳等有氧运动，并且可以根据自己运动时的身体情况逐步增加运动时间。

药物治疗

家族性高胆固醇血症一经诊断就要开始药物治疗。医生可能需要“反复尝试”，直到找到有效控制高胆固醇的药物组合。由于家族性高胆固醇血症患者的胆固醇可以升高到极高水平，医生可能会使用患者可耐受的最大剂量强效他汀类药物。

他汀单药治疗效果不好，或者因为药物副作用而不能耐受大剂量他汀者，医生一般会考虑联合使用其他类的调脂药物，有时甚至会联用 3 种或以上药物，例如，使用他汀联合胆固醇吸收抑制剂依折麦布。此外，前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）抑制剂这类新药也在研究中显示出了良好的疗效，也可以作为联合用药的选择，其中依洛尤单抗已在我国上市，被批准用于部分家族性高胆固醇血症患者。

非药物治疗方案

对于家族性高胆固醇血症患者，常规的生活方式干预和药物治疗往往不能获得满意效果，此类患者可能需要接受药物之外的其他治疗。

血浆置换是一种重要的辅助治疗方法，是除药物外最常选择的治疗方法。这种方法类似于治疗肾脏疾病的透析，在医院通过导管把血液引流出身体，将 LDL-C 从血液中移除后再把血液输回体内。这一过程需要几个小时，需定期接受治疗。血浆置换单次治疗后就可以使纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH，病情较重的一种）患者的 LDL-C 水平降低 55%～70%，每周 1 次坚持治疗可使 LDL-C 基本保持在正常水平。

有时，以上疗法均无效，患者可能需要接受外科手术治疗，包括肝移植术、门腔静脉分流术和部分回肠切除术。这些手术可以降低 LDL-C，但也会带来一些并发症，尤其是肝移植术后，还需要长期服用阻止身体排斥新肝脏的免疫抑制药物。因此，外科手术一般是其他治疗方法无效后的最后选择。

总之，被诊断为家族性高胆固醇血症后，务必咨询医生，遵从医生建议尽快开始强效的降胆固醇治疗。