胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，是最主要消化道间叶来源的肿瘤。GISTs 起源于 Cajal 的平滑肌起搏间质细胞或类似细胞。GIST被定义为肿瘤，其行为受 KIT 基因（85%）、 PDGFRA 基因（10%）、 BRAF 激酶（少见）突变驱动。95% 的 GIST KIT （CD117）染色阳性。

发病率：与胃癌、结直肠癌相比,GIST的发病率并不高,但近年来其发病率呈现逐年升高的趋势，且我国华东地区的GIST发病率在全世界范围内处于较高水平。

好发部位：理论上GIST可发生于从食管至直肠的消化道任何部位，此外还可发生于大网膜、肠系膜和后腹膜，胃GIST最常见，约占50%-70%，其次为小肠，约占25%~35%。具体来说胃底>十二指肠>空肠>其他部位。

来源 ：GIST起源于消化道间叶细胞，通常认为是源自刺激消化道平滑肌蠕动的“起搏细胞”——Cajal细胞。而胃癌、结直肠癌起源于消化道上皮细胞。 

诊断： 早期仅仅有轻度 上腹部不适或腹痛，随着肿瘤生长，可逐渐出现吞咽困难、消化道出血。这些症状与胃癌表现相似。但GIST为外生性生长，因此较少发生肠梗阻。

增强CT 扫描是重要的检查方式之一；

病理活检是确诊GIST的金标准，可以在 CT 或超声引导下经内窥镜、经皮或手术时获得。病理学检查可以确定 GISTs 的显微镜下特征（纺锤形细胞约占70-80% ，上皮样约占20-30%）。当 怀疑GIST时，建议加做免疫组织化学染 CD117分子的特异性抗体（也称为 c-kit）。95% 的 GISTs 是CD117阳性（其他可能的标记包括 CD34、 DOG-1、 desmin 和 vimentin）。如果 CD117染色呈阴性且仍怀疑肿瘤是 GIST，可以使用较新的抗体 DOG-1。PDGFRA 测序也可以用来辅助诊断。

治疗方案

手术治疗：局部可切除的GIST，手术是主要的治疗方案。手术后根据危险度分级决定后续治疗方案。不同于胃癌、结直肠癌，GIST淋巴结转移是罕见的，因此一般手术只需局部切除，不需要清扫淋巴结，手术相对简单，可考虑行腹腔镜手术。

靶向治疗： GIST中有相当一部分具有 较高的复发风险，术后基于病理因素的风险评估，如肿瘤大小、有丝分裂率和位置以预测 GIST 患者复发的风险。对于中、重度风险的GIST患者建议使用 伊马替尼靶向治疗。 对于无法手术的患者，可以使用伊马替尼行新辅助化疗以缩小病灶，争取手术机会。

预后：大多数(66%)GIST的恶性潜能低于在胃肠道其他部位发现的肿瘤。但作为一种潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤，其生物学行为不以预测，术后复发率高，影响预后的因素有：年龄、肿瘤部位、大小、核分裂象、有无cKit突变等；对于接受正规治疗GIST患者，其 5年生存率 可达 80% 以上。2002年2月1日，美国 FDA 批准伊马替尼用于转移性和不能切除的 GIST。伊马替尼治疗后，晚期疾病患者的 两年生存率 已上升到 75-80% 。