门诊常常遇到视网膜色素变性的患者前来咨询，在这里我一并解答，希望大家对这个疾病有所了解～

1、视网膜色素变性直接和遗传有关，有家族性遗传特点。

2、视网膜色素变性遗传的基因不同，类型也就不同，表现也各不相同。

常见表现为进行性夜盲，晚上出门看不清环境，走路容易摔跤。早期可以视力正常，眼底也没有表现。根据病情进展，眼科检查可以见到视网膜色素沉着明显，视网膜血管变细。随后眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

也有不以夜盲为首要表现的不典型类型，比如中心性视网膜色素变性。这种类型是指病变出在视椎细胞。视椎细胞作用是白天感受强光和颜色，所以患者没有夜盲，可以出现视力稍微下降和畏光。如果光线太强（比如夏天出门）建议佩戴太阳镜。

而有夜盲表现的患者病变在视杆细胞，这种细胞功能主要是在晚上感受暗光，所以视杆细胞受损就主要表现为晚上看不清东西，司机也不敢开夜车。

5、子女没有夜盲表现，怎么早期发现遗传了视网膜色素变性？

早期看东西时中央可能有环形暗点；暗适应检查可以有光色间差缩小；视觉电生理检查 b 波可能消失，这个改变一般都会早于眼底改变。

另外，基因检测也能检查携带的是哪种致病基因，遗传方式是什么样的，遗传可能性到底有多大，疾病预后如何？

6、治疗。目前还没有特效治疗方法。

维生素 A、抗氧化剂如维生素 E、叶黄素、保护神经等药物可以延缓病情发展，药物治疗、干细胞移植、基因治疗目前还不确切。

另外，吸烟会加重疾病的进展，因此视网膜色素变性患者禁止吸烟，包括二手烟。

本文可能还有不全面的地方，如果对视网膜色素变性认识有兴趣，欢迎来找我进一步咨询～