有一对夫妇结婚8年一直没有怀孕。从离家最近的不孕不育专科诊所一直看到遥远的县城里，从最初的信赖偏方一直到后来的中西医结合治疗，亲戚朋友介绍的地方都去了一个遍儿。时间在一点一滴中流逝，但是爱人的肚子却一直“不见起色”，搞得两口子在亲朋好友面前一直抬不起头。看着邻居家的孩子都上小学了，两口子觉得真的不能再拖了，听说试管婴儿能解决生孩子问题，最后抱着一丝希望决定试一试。

到了生殖中心，两口子把这些年的看病辛酸史一五一十的讲了一遍。建议男方先查一个精液分析，这是了解男性生育能力的最基本的检查。大约一个多小时后化验室老师发过来一段短视频，看着屏幕上游动的黑黑的“小家伙们”，立刻引起了我们的注意，“这不是无头精子症吗？”内心在怀疑。两天后精子形态学检查（巴氏染色法）结果出来了，证实了我们之前的猜测，很明显就是无头精子症，这是一种非常罕见的畸形精子症。只要诊断明确了，治疗就很简单了。这对夫妻一直没怀孕，都是因为没有找到“病根”，这么多年都是稀里糊涂的在看啊。

无头精子症是一种罕见的严重的畸形精子症，精子并不是没有头，而是患者排出的大部分精子头尾离断了或者小部分精子头颈呈现折角了。由于本身存在先天的不足，这种精子很难正常授精，自然怀孕。要想生育自己的后代，唯一的方法就是借助第二代试管婴儿（卵胞浆内单精子注射技术）助孕治疗。

这种大部分均一的畸形精子症大多跟遗传有关，常见的引起无头精子症的基因有SUN5、PMFBP1、TSGA10等，属于常染色体隐性遗传病，并不像有些人认为的那样“我父母兄弟都没有，我怎么会有遗传病呢？”事实是这样的，如果父母双方的基因里各自都携带一个变异，是不会发病的或者说不会表现出来；只有当来自父母的两个变异同时出现在一个子代的身上才会发病，才会表现出来，当子代只携带父母一方的变异时，也不会发病或者表现出来。

当一个人由于无头精子症发现有某种基因变异时，第二代试管婴儿是最佳的治疗选择，必要时辅助卵子激活（AOA）措施，其他的治疗方式几乎没有任何帮助。除了选择试管，建议配偶同时做个相应的基因检查，然后进行试管婴儿前的遗传咨询，了解一下遗传风险及生育子代健康状况，真正做到优生优育。

后来两口子进行了基因检测，发现男方为PMFBP1基因复合杂合变异，也就是可能来自父母双方各一个变异。女方未发现相应的基因变异。对于他们的后代来讲，只会携带男方的一个变异，不论生男生女都不会发病。据国内文献报道，该类患者接受ICSI治疗后基本上都能获得良好的妊娠结局，生育健康的后代。