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宝宝头大、鼻梁不高、眼距宽大,医生建议查地中海贫血筛选报告结果

宝宝头大、鼻梁不高、眼距宽大,医生建议查地中海贫血筛选报告结果

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我手中的地中海贫血筛选报告。我的心情像那天的天气一样,晴朗而又不安。宝宝的头大、鼻梁不高、眼距宽大,这些特征让医生建议我们做了这项检查。

我拿着报告,来到了京东互联网医院,找到了白医生。他的名字在我心中已经不是陌生的了,之前的几次咨询都让我感受到了他的专业和耐心。我们开始了这次的对话。

“白医生,您好。”我说,声音有些颤抖。白医生温和地回应:“您好,我是白医生,感谢您的信任,正在了解您的病情。”

我深吸一口气,开始描述宝宝的情况。白医生认真地听着,时不时地插入一些问题,像是要把每一个细节都梳理清楚。他的专业态度让我感到安心,但同时也加剧了我的焦虑。

“查了地贫基因还是血红蛋白电泳?”白医生问道。我赶紧回应:“南方的,夫妻都没查有,我发下报告,帮看下,谢谢。”

白医生仔细查看了报告,问了我一些关于宝宝的生长发育和家族史的问题。他的每一个问题都让我感到他对宝宝的健康非常关心。最终,他告诉我:“地贫这块没问题。”

我松了一口气,但白医生并没有就此结束。他继续问我:“有什么遗传病吗?”我回答:“其他的没有,我看好多0,还担心有地贫。”

白医生安慰我说:“没问题。查查别的因素吧。”他建议我们做一个全外显子基因测序,以排除其他可能的遗传病。这个建议让我感到有些意外,但也让我对白医生的专业知识更加信任。

在白医生的指导下,我们进行了全外显子基因测序。结果显示,宝宝可能是血友病基因的携带者。白医生解释说:“她可能是携带者,也可能是完全正常的。有没有影响需要查血友病基因才能知道。”

我感到一阵恐慌,担心宝宝的未来。白医生看出了我的担忧,耐心地解释了每一个步骤和可能的结果。他的专业和同情心让我感到非常温暖。

最后,白医生告诉我:“大概5-7千,目前已知基因异常引起的疾病都可以检测出。”他还提醒我:“一般的三甲医院都可以检查吧。”

我感激地向白医生道谢,离开了京东互联网医院。虽然宝宝的健康问题还没有完全解决,但我知道我已经找到了一个值得信赖的医生。他的专业知识和人文关怀让我在这个困难的时刻感到安心和支持。

想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样找到一个好的医生,帮助你们度过难关。地中海贫血筛选指南 常见症状 地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。易感人群包括南方地区的人群和有家族史的人群。 推荐科室 血液科或遗传科 调理要点 1. 定期进行血常规检查和地中海贫血筛选。 2. 如果有家族史,建议进行基因检测和遗传咨询。 3. 如果确诊为地中海贫血,需要定期输血和铁螯合剂治疗。 4. 避免接触可能引起感染的环境和物品,增强免疫力。 5. 如果有其他遗传病的风险,例如血友病,需要进行相应的基因检测和治疗。

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